Behandling af Gilbert syndrom - enkelhed og effektivitet

Gilbert syndrom er en godartet genetisk leversygdom, opkaldt efter den berømte franske gastroenterolog, der først diagnosticerede og udførligt beskrev denne sygdom i 1901. I folket kaldes det simpelthen arvelig gulsot, fordi det fulde navn består af 12 medicinske termer og en kort af 3 - arvelig pigmenteret hepatose.

Gilbert syndrom - som det er

Sygdommen er ikke-smitsom, harmløs og karakteristisk for tilbagevendende angreb, som hurtigt stoppes af en særlig kost, overholdelse af en sund livsstil og undertiden farmakologisk behandling.

Distributions- og transmissionsmetode

Gilbert syndrom er arvet. Moderne medicinske teknologier tillader en familieplanlægning at få et barn, selv før undfangelsen, at gennemføre en række genetiske undersøgelser og vurdere risikoen for en sådan patologi hos den nyfødte.

Mens denne procedure er dyr, bør det primært henføres til de forældre, der allerede har et barn med dette syndrom. Derudover anbefales genetisk rådgivning til par, der planlægger deres første barn i tilfælde, hvor både far og mor lider af Gilbert's syndrom. Graviditet hos kvinder med Gilbert syndrom forekommer positivt og kræver ikke yderligere behandling.

Sygdommen påvirker mænd oftere end kvinder (i forholdet 8-10 til 1). Det er udbredt i staterne i Centralasien, Mellemøsten, Indokina og især i Central- og Nordafrika, hvor næsten 40% af befolkningen i varierende grad lider af Gilberts syndrom.

Moderne studier har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​menneskeheden har et defekt gen for Gilberts syndrom, men sygdommen er kun mulig, når man arve en sådan mangel fra begge forældre samtidig. Men de kan ikke blive syge, idet de kun er luftfartsselskaber. Et ægtepar, hvor begge forældre er syge, har i de fleste tilfælde sunde afkom.

morfologi

I 1993, med et gennembrud i genetisk og molekylær forskning, blev årsagen til sygdommen nøjagtigt etableret. Gilberts syndrom opstår på grund af en mutationsforstyrrelse i det andet humane kromosom.

Af ukendte årsager er yderligere 2 ekstra nukleotider T og A tymin og adenin indsat i G-sekvensen "T-A-T-A-A", hvilket forklarer forskelligartetheden af ​​former, symptomer og forløb af arvelig gulsot. Trods alt er antallet af mulige kombinationer, der kan bestå af 3 Timin og 4 Adenines enorme.

Denne multivariate genetiske defekt interfererer med den normale syntese af UGT1A1-enzym i leveren, som er ansvarlig for omdannelse af indirekte (uopløseligt) bilirubin til direkte (opløselig form) og dets udnyttelse.

Bilirubin er den sidste fase af nedbrydningen af ​​hæmoglobin, som igen er den sidste fase af livet af røde blodlegemer - røde blodlegemer. I normal tilstand produceres 300 mg bilirubin pr. Dag i leveren, milt, knoglemarv og bindevæv.

Bliver i leveren med blod, skal den uopløselige form forvandles med UGT1A1 til opløselig og galde ind i tarmene. Når der er en fejl i produktionen af ​​denne katalysator, forekommer der forgiftning med "ubehandlet" toksisk indirekte bilirubin, der akkumuleres i lipiderne i fedt- og hjernevæv. Denne mekanisme for akkumulering af brunagtige celler af indirekte bilirubin forklarer de vigtigste symptomer på sygdommen.

symptomer

Indtil perioden med fuld puberteten er Gilbert syndrom i en "sovende tilstand". Det manifesterer sig efter 20 år og påvirker ikke forventet levealder.

Sygdommen er sindssyg ved, at i 30% af tilfældene ikke er opmærksomme på deres lidelser på grund af manglende tegn på syndromet og ikke anvender nogen behandling. Dermed accelererer de udviklingsprocessen med tilknyttede ledsygdomme: gastroduodenitis, hepatitis, cholecystitis, pancreatitis, cholelithiasis og / eller ductose; andre sygdomme i fordøjelseskanalen. En af de mest ubehagelige kombinationer er kvarter = Gilbert's syndrom + Krieger-Nayyar syndrom.

Hovedsymptom for Gilberts syndrom betragtes som periodisk, sjældent permanent, gulvning af huden. - Hepatisk maske og øjnets hvide - Ikterus af sclera samt udseende af gule plakker på det øvre øjenlåg - Xanthelasma.

Denne "yellowness" er provokeret og manifesterer sig efter: 1) ARI og ARI; 2) overspisning, fasting eller overholdelse af kalorier med lavt kalorieindhold 3) overdreven drikalkohol 4) nogle traumatiske skader 5) stressende situationer, langvarig hypotermi, tung fysisk anstrengelse og dehydrering 6) menstruation 7) at tage hormonelle (herunder anabolske), paracetomolos og andre lægemidler.

• Spasmodiske smerter i højre side, halsbrand og metallisk smag i munden; kvalme (opkastning), appetitløshed flatulens, forstoppelse, diarré og afføring misfarvning.
• Tilstanden af ​​konstant sløvhed og træthed, svimmelhed; Følelse af chill ved normal kropstemperatur; muskel aches; hævelse af underekstremiteterne takykardi og svimmelhed; natkoldsved og søvnløshed.
• Panikanfald og gratuitous frygt; følelsesmæssig depression; depressive tilstande irritabilitet op til asociale manifestationer.

diagnostik

Hvis doktoren under undersøgelsen og interviewet mistænkte tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom, vil han anvende følgende undersøgelser for at bekræfte sygdommens diagnose (som nødvendigt i rækkefølgen af ​​stigningen):

• En omfattende biokemisk og komplet blodtælling.
• Urin og afføring.
• Hjælpestest: 1) med sult, 2) med nikotinsyre, 3) med phenobarbital.
• Påvisning af hepatitis B, C og D virale markører
• Ultralyd i mavetarmkanalen, CT og MR i leveren.
• Undersøgelser af skjoldbruskkirtlen.
• Levervævsbiopsi eller alternativ fibroscan eller FibroTest (Fibromax).
• Molekylær analyse af blod og DNA enzymer.

For nøjagtig diagnose kan andre undersøgelser udføres for at udelukke sygdomme, der ligner Gilberts syndrom: galdeblindobstruktion, hæmolytisk anæmi, cholestase, Crigler-Najar syndrom, Dabin-Johnsons syndrom og falsk gulsot.

Den behandlende terapeut kan planlægge en konsultation med en neuropatolog, gastroenterolog, vertebrolog, rehabilitolog eller træningsbehandling instruktør. Råd fra en psykoterapeut og en smitsomme sygeplejerske vil være nyttig.

Behandling af Gilbert's syndrom

Kostbehandling

Den vigtigste metode til at stoppe angrebene af Gilbert's syndrom og hurtig tilbagetrækning fra dem er streng overholdelse af en speciel terapeutisk leverdiæt - tabel 5.

I perioden mellem angreb kan denne diæt strengt ikke følges, men overholder principperne om sund kost:

• At spise mad fraktionalt i små portioner, mindst 4-5 gange om dagen.
• Glem ikke om simpelt vand (1 - 2 l).
• Brug produkter med reduceret kulhydratindhold, hvilket giver præference for proteiner af både plante og animalsk oprindelse.
• Begræns forbruget af enhver fed mad.
• Helt eliminere brugen af ​​sukkerholdig og lav alkohol kulsyreholdige drikkevarer af industriel produktion.
• Ansøg overkommelig juiceterapi.
• Faste og lavt kalorieindhold er strengt forbudt.

Til profylaktiske formål anbefales det at anvende uger af "streng adhærens" til tabellen 5 diæt, hvor der efter den første uge af diæt følger 3 uger af en normal kost, selv i perioder med varig eftergivelse.

Advarsel! Stærk veganisme og vegetarisme med Gilbert syndrom udelukket!

medicin

I øjeblikket er lægerne kommet til den konklusion, at denne sygdom ikke behøver behandling og konstant brug af farmakologiske lægemidler - angrebene går væk alene og eliminerer de faktorer, der forårsagede dem. Men hvis det er nødvendigt, kan lægen vælge, ordinere en ordning og skrive en recept til medicin fra følgende liste til behandling af Gilbert's syndrom:

1. Narkotika, der reducerer niveauet af indirekte bilirubin (phenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hepatoprotektorer, der beskytter leveren - flumicenol, synclite, portalk, hepatofil.
3. Peristalsis-stimulerende drivmidler - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Enzymer, der hjælper fordøjelsen - pancreatin. festal, motilium.
5. Lægemidler der hæmmer syntesen af ​​kolesterol - clofibrat, lipid, miscleron.
6. Personligt udvalgt lægemiddel cholagogue urte og Karlovy Vary salt.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enterosorbenter - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
9. Homøopatiske tinkturer og urtete af hepatotropisk virkning.
10. Den vitaminiserede komplekse Neyrobion og vitaminer fra gruppe B.
11. Nogle gange - diuretika.
12. Mænd anbefales at tage et 3-måneders forløb af ursodeoxycholsyre (UDCA).
13. I særligt alvorlige kritiske tilfælde kan indgift af albumin som en nødhjælpshjælp angives.

Under sygdomsangreb er det nødvendigt, hvis det er muligt, at stoppe med at tage antibiotika, antivirale og anti-hostemedikamenter.

Øvelse terapi og sport

Når man praktiserer fysiske øvelser og sport, er det nødvendigt at huske om forbud mod stor fysisk anstrengelse, som i perioder med angreb bør reduceres til et rimeligt minimum - gå, yoga og pilates. Sport anbefales ikke, hvor du ofte skal bøje eller løfte vægte. Alle former for træning, der bruger anabole steroider, er forbudt.

Velprøvede spa-behandlinger og mudderbad.

Andre anbefalinger

Sammen med afvisningen af ​​dårlige vaner og rationel ernæring er det nødvendigt at observere regimet af vekselvirkning af vågenhed og hvile. Den samlede samlede søvnmængde bør ikke være mindre end 8 timer om dagen. Sørg for at være i en tilstand af fuldstændig hvile mellem kl. 23.00 og kl. Undgå langvarig udsættelse for direkte sollys. Moderering er altid, overalt og i alt - dette er det vigtigste motto hos patienter med Gilberts syndrom!

Symptomer og behandling af Gilbert syndrom og hvad er det?

For første gang blev Gilberts syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjældent, da ca. 10% af indbyggerne på hele planeten lider af det. Syndromet er arvet og mest udbredt på det afrikanske kontinent, men det findes også hos europæere og mennesker, der bor i landene i Sydøstasien. Overvej hvordan syndrom udvikler sig, hvordan det er farligt, og hvordan man behandler det.

Specifikke og årsager til udviklingen af ​​patologi

Bilirubin er et stof, der er et produkt af behandling med røde blodlegemer og hæmoglobin. I Gilberts syndrom er indholdet forhøjet på grund af et fald i aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase. Denne sygdom fremkalder ikke alvorlige ændringer i leverens struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form af calculi i galdeblæren.

Efter oprindelse er Gilbert syndrom:

• medfødt (manifesteret uden forudgående hepatitis);
• manifestere (karakteriseret ved tilstedeværelsen i sygdommens historie over patologi).

Patogenese af Gilberts syndrom

For at bestemme syndromets form, som observeres i et bestemt tilfælde, er patienten rettet mod leveringen af ​​genetisk analyse. Der er 2 former for sygdommen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestationen af ​​følgende kliniske tegn:

Alle de ovennævnte faktorer kan ikke alene provokere syndromets manifestation, men forværre også sværhedsgraden af ​​den patologi, der allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre udtalt, afhængigt af virkningen af ​​disse faktorer.

Diagnose og kliniske manifestationer

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med at samle anamnese og afklare følgende spørgsmål:

1. Hvornår opstod symptomerne (ømhed, hudændringer og andre karakteristiske manifestationer)?
2. Har nogen faktorer påvirket forekomsten af ​​denne tilstand (har patienten misbrugt alkoholholdige drikkevarer, var der nogen kirurgiske indgreb, havde han smitsomme sygdomme i den nærmeste fremtid osv.)?
3. Var der nogen i familien med en lignende diagnose eller andre leverpatologier?

Ved diagnosen af ​​syndromet udføres der også en visuel inspektion. Lægen gør opmærksom på tilstedeværelsen (fravær) af gulsot, smerter som følge af palpation af maven og andre symptomer. Også obligatorisk til diagnosen af ​​syndromet tildeles laboratorie- og instrumentelle metoder til undersøgelse.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er opdelt i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du oplever alle de ovennævnte symptomer, skal du straks kontakte din læge. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer sig som følger:

• misfarvning af huden (dens gulning) og slimhinder
• Forringelse af den generelle tilstand (svaghed, træthed) uden tilsyneladende grund;
• dannelsen af ​​xanthelasma i øjenlågene;
• søvnforstyrrelser (han bliver rastløs, intermitterende);
• tab af appetit.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom

Betingede manifestationer af syndromet er mulige i form:

• følelse af tyngde i hypokondrium (højre) og forekomsten er ikke afhængig af fødeindtagelse;
• migræne og svimmelhed
• skarp forandring af humør, irritabilitet (forstyrret psyko-følelsesmæssig tilstand);
• muskel ømhed
• kløe;
• tremor (som fremkommer fra tid til anden);
• hyperhidrosis;
• flatulens og kvalme
• forstyrret afføring (diarré observeres hos patienten).

Laboratorieundersøgelser

For at bekræfte syndromet udføres der specielle tests:

1. Tildele prøver med faste. Der er en signifikant stigning i bilirubin efter en to-dages hurtig.
2. Påføring af prøven med nikotinsyre. Med indførelsen af ​​denne syre er der et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og en stigning i niveauet af bilirubin.
3. Tildele en prøve med fenobarbital. Narkotikamisbrug i diagnosen af ​​syndromet er nødvendigt på grund af den øgede aktivitet af et bestemt enzym (glucuronyltransferase), som fremmer bindingen af ​​indirekte bilirubin og dets reduktion.
4. Anvendelse af molekylær DNA-forskning. Dette er en metode til at bestemme mutationen af ​​UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose af Gilbert syndrom

Til diagnosticering af "Gilbert's syndrom" er det vigtigt at gennemføre laboratorieundersøgelser:

1. UCK. I nærvær af syndromet er en stigning i hæmoglobinniveauet en forøgelse af indholdet af reticulocytter muligt.
2. Biokemisk blodprøve (der er et øget niveau af bilirubin, en stigning i niveauet af leverenzymer og et forhøjet niveau af alkalisk fosfatase).
3. Koagulation. I syndromet er koagulerbarheden normal eller et mindre fald observeres.
4. Molekylær diagnose (DNA analyse af genet, der påvirker sygdommens manifestationer).
5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) af viral hepatitis.
6. PCR. Takket være de opnåede resultater kan risikoen for udvikling af syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator, der angiver ingen overtrædelser. Med dette resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 skal du være opmærksom på, at der er risiko for at udvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer en høj risiko for at udvikle syndromet.
7. Urinalyse (estimeret dens farve og andre indikatorer).
8. Analyse af fæces på stærobilin. Med denne diagnose bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Også ved diagnosticering af syndromet anvendes nogle instrumentelle og andre metoder:

• USA. I processen hvoraf vurderingen af ​​tilstanden i fordøjelseskanalen og urinsystemet. Forskning i de fleste tilfælde afslører ikke patologiske forhold.
• CT. Den mest informative metode til at hjælpe med at evaluere ikke kun levers tilstand, men også andre organer. Hjælper med at detektere svulster (både godartede og ondartede).

Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved anvendelse af denne metode opnås en organvævsprøve med henblik på analyser (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som hjælper med til nøjagtigt at bestemme graden af ​​morfologiske forandringer i væv.

Behandlingsmetoder

Nøgleanbefalinger til en patient med Gilberts syndrom:

• Afvisning af brugen af ​​skadelig (for fedtfattig) mad;
• belastningsbegrænsning (relateret til arbejdsaktivitet);
• alkohol udelukkelse
• Udnævnelse og administration af lægemidler, som forbedrer levers tilstand og funktion samt fremme gyldefladen;
• Formålet med vitaminterapi (især nyttig i dette tilfælde, vitaminerne i gruppe B).

Narkotikaeffekter

Når symptomer på syndromet opstår, ordineres en række sådanne lægemidler:

• barbiturater (ofte ordineret til søvnforstyrrelser, angst og anfald og nogle andre symptomer, der ledsager denne patologiske tilstand);
• cholagogue (føre til forøget udskillelse af galde og dets frigivelse i tolvfingertarmen);
• hepatoprotektorer (lægemidler designet til at beskytte leveren mod de negative virkninger af forskellige faktorer);
• stoffer, der hjælper med at forhindre udviklingen af ​​kolelithiasis og cholecystitis;
• enterosorbenter (stoffer der, når de frigives i mave og tarme, begynder at absorbere giftstoffer og toksiner og derefter fjerne dem naturligt).

I dyspeptiske sygdomme anvendes forskellige lægemidler, herunder fordøjelsesenzymer. Også, hvis gulsot opstår, er fototerapi foreskrevet. Til dette formål bruges kvartslamper til at hjælpe med at nedbryde bilirubinet, der er deponeret i huden.

Hjem måder

Traditionelle behandlinger kan også bruges i dette tilfælde. Men glem ikke at alle terapeutiske handlinger skal koordineres med din læge. Hjælp til at normalisere niveauet af bilirubin midler af følgende urter:

• Calendula. Det bruges til at forberede forskellige afkogninger og tinkturer, men det er kontraindiceret til personer med en allergisk reaktion på denne plante, astma, problemer i arbejdet i det kardiovaskulære system.
• Immortelle. Anvendes som afkogning. Denne plante har vanddrivende, antibakterielle og antiinflammatoriske egenskaber. Det er kontraindiceret at bruge i lang tid. Forbudt at bruge til personer med højt blodtryk.
• Moderluden. Bouillon baseret på det er rig på en række nyttige stoffer. Bruges til at behandle leveren og galdeblæren, men har en række bivirkninger og kontraindikationer.
• Hyben. Denne medicinske plante har vist sig godt til behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen og urinsystemet. Kan bruges i form af te eller tinktur.

Sundhedsfødevarer

Korrekt ernæring - grundlaget for behandling af syndromet, da patienten nødvendigvis skal reducere byrden på leveren.

• frugtdrikke, juice, svag kaffe og te;
• kiks (kun usyrede), tørret brød, fremstillet af rug eller hvedemel;
• kaseost, ost, pulveriseret, kondenseret eller fuldmælk (fedtfri);
• Forskellige første kurser (hovedsagelig supper);
• Olie i små mængder (både grøntsag og fløde);
• magert kød og mælkepølser
• magert fisk;
• korn (lys);
• grøntsager (fortrinsvis dyrket uafhængigt);
• æg;
• bær og frugter (ikke sure);
• slik i form af honning, marmelade, sukker.

• brød (friskbagt), søde kager;
• svinefedt og forskellige madlavningsolier (især margarin);
• supper med fisk, svampe og kød;
• fedt kød og fisk;
• Følgende grøntsager og retter tilberedes med dem: radise, radise, sorrel, spinat;
• æg (stegt eller hårdt kogt);
• krydrede krydderier såsom peber og sennep;
• dåse fisk og grøntsager, røget kød;
• stærk kaffe, kakao;
• slik som chokolade, forskellige cremer og is;
• bær og frugter (sur);
• alkohol.

Behandling hos gravide og børn

Behandling af børn med syndromet bør udføres med forsigtighed, og metoderne skal være så sikre som muligt, så de ordineres:

• lægemidler, der hjælper med at reducere niveauet af indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer og sorbenter (disse grupper af stoffer forbedrer leverfunktionen): Enterosgel, Enzym;
• brug af koleretiske lægemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
• tager vitaminer og mineraler (styrker kroppens forsvar).

Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselshospitalet, besluttede vi at kontrollere barnet for tilstedeværelsen af ​​Gilberts syndrom, da jeg havde sådanne problemer i min familie. Jeg var nødt til at afveje en datter i flere dage (vi var i en blanding). Bilirubin begyndte at falde, hvilket også er en indikator.

De sendte blod til test til det genetiske center, og svaret kom "vagt" (de kunne hverken bekræfte eller benægte syndromets tilstedeværelse) og tilbød at bestå test på de øvrige stillinger ved hjælp af en undtagelse for at bekræfte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg kender min arv. Under alle omstændigheder er det farligste syndrom specifikt for nyfødte, da deres kroppe er svage. "

Forekomsten af ​​dette syndrom under graviditeten er yderst sjælden. Hvis nogen fra kvindens eller hendes mands familie har lidt af ham, skal hun informere sin gynækolog om dette. Behandling af Gilbert's syndrom hos gravide er standard: brugen af ​​koleretiske lægemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

Hvordan man bor med patologi?

I nærværelse af Gilbert's syndrom kan folk i de fleste tilfælde leve et normalt liv med mindre restriktioner, spille sport, have børn, gøre militærtjeneste. På det sidste punkt er det umagen værd at stoppe mere detaljeret.

I færd med at udfylde en handling for et militærregistrerings- og tiltrædelseskontor er syndromet givet kategori B (egnet, men med mindre begrænsninger). Unge mennesker med denne diagnose anbefales at undgå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

Når en soldaters sundhed forværres, kan han blive sat på et militær hospital eller han kan sendes fra hæren. Hvis patienten har andre sammenhængende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnose få en forsinkelse eller kategori B (hvilket betyder at han kun passer i krigstid).

For at understøtte orglet bør hver patient med Gilbert syndrom følge disse anbefalinger:

• overholde den diæt, der er ordineret af en gastroenterolog eller hepatolog
• det er ønskeligt at undgå øget fysisk aktivitet, om nødvendigt ændre aktivitetstype
• overvåge kroppens tilstand og være beskyttet mod virale infektioner (bør hærdes, styrke immunforsvaret);
• Beskyt huden mod virkningerne af negative faktorer;
• at udelukke livsfarlige stoffer som medicin (især i form af injektioner), ubeskyttet sex, da disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis eller HIV-infektion.

Husk også at:

1. Udviklingen af ​​syndromet er vanskeligt at forhindre, da det er en arvelig sygdom.
2. Kræver reduktion eller eliminering af påvirkning af toksiske faktorer på leveren.
3. Det er vigtigt at udelukke brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer.
4. Det er nødvendigt at opgive dårlige vaner og tage anabolske steroider.
5. Det er meget vigtigt at gennemgå en årlig lægeundersøgelse for at identificere og / eller behandle leversygdomme.

Gilbert syndrom er ikke en meget farlig patologi, som dog uden den nødvendige behandling kan provokere alvorlige komplikationer og konsekvenser i form af kronisk hepatitis og kolelithiasis. Også i nærvær af eksterne manifestationer føler en person et vist ubehag, der er i samfundet. Det er svært at forhindre udviklingen af ​​syndromet, da hovedrollen er spillet af en arvelig faktor, men det er stadig muligt, hvis man overholder de vigtigste anbefalinger fra specialister.

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af ​​disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af ​​teens eller tidlige tyverne. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinæmi episoder, er de normalt milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, lange perioder uden mad (fastende), sygdom, kraftig motion eller menstruation. Omkring 30% af personer med syndrom har imidlertid ingen tegn på symptomerne, og lidelsen er kun fundet i dem, når normale blodprøver viser et øget niveau af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

• konstitutionel leverdysfunktion
• familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
• Gilbert's sygdom;
• ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt findes i leverceller, og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af ​​tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af ​​bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af ​​SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

• Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
• patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

• føler sig træt
• svimmelhed;
• mavesmerter
• tab af appetit
• irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
• problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
• føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

• frygt uden grund og panikanfald;
• deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
• irritabilitet;
• Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af ​​selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af ​​forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af ​​bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af ​​manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af ​​indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af ​​sygdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af ​​bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

1. Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af ​​indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
2. Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af ​​bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
4. Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af ​​motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.

Hvad er Gilbert syndrom og hvordan man kan helbrede det?

Gilbert syndrom er en kronisk arvelig sygdom. Hans symptomer blev først optaget af den franske gastroenterolog O. Gilbert. Risikogruppen omfatter mænd i alderen omkring 20 år. Sygdommen forårsager ikke patologiske forandringer i leveren, men forårsager misfarvning af huden, nervesygdomme og øget træthed. Behandling af sygdommen reduceres til daglig brug af sunde fødevarer samt medicin, der reducerer niveauet af bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom: hvad er det i enkle ord

Genetisk sygdom er en type pigmenteret hepatose. Sygdommen er arvet og først manifesteret ikke tidligere end 20 år. Ud over gulning af hud og sclera i øjnene er der praktisk taget ingen andre symptomer. Træthed mand skriver af manglen på hvile.

Indirekte bilirubin virker som en provokerende faktor for icterus.

Mekanismen for dannelse og udgang af bilirubin er normal:

1. I leveren ødelægges milt, knoglemarv, gamle røde blodlegemer (røde blodlegemer). Fra nedbrydningsproduktet dannes indirekte bilirubin (galdepigment).
2. Med blod sendes dette stof til leveren, hvor det er bundet af glucuronsyremolekyler. Gråpigmentet er neutraliseret.
3. Bilirubin udskilles i urinen og gallen.

Hvis leveren ikke har tid til at behandle alt det giftige galdepigment, er det fanget af dets celler og akkumuleres i blodet. En persons hudfarveændringer, afføring og urin.

Årsager til sygdom

Gilberts sygdom overføres gennem moder- og fædrene linjer. Dens oprindelige årsag er mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​enzymet (glucuronyltransferase), som er involveret i processen med at konvertere indirekte bilirubin til direkte.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

Gilbert syndrom hos børn, hvis forældre har defekte gener, kan forekomme umiddelbart efter fødslen eller i voksenalderen under påvirkning af provokerende faktorer. Disse faktorer omfatter usund kost, fastende, alkoholmisbrug, langvarig hormonel medicinering, tidligere infektionssygdomme, kronisk træthed.

Symptomer på Gilberts syndrom

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er gulning af hud- og øjenproteiner. Sådanne symptomer kan forekomme efter koldt eller tungt fysisk arbejde hos kvinder - på baggrund af en kost for hurtigt vægttab efter tung menstruation. Yderligere symptomer er sjældne. Med et langt forløb af patologi føles en person hele tiden træt. Betingelsen ledsages af angst, irritabilitet.

I dette syndrom er der ingen tegn på kronisk hepatitis: kløe, konstant følelse af tyngde i den rigtige hypokondrium, leverforstørrelse.

diagnostik

Diagnosen omfatter følgende foranstaltninger:

• Historie tager, identifikation af eksterne kliniske symptomer på syndromet.
• Generel analyse af blod, urin - resultaterne bidrager til at bekræfte eller afvise inflammation i de indre organer. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen indikerer normalt patologiske forandringer i leveren (forøgelse i størrelse, spredning af bindevæv).
• Biokemisk analyse - at bestemme niveauet for indirekte bilirubin, fordøjelsesenzymer i blodet.
• Prøve med fasting. Patienten har været på en kost på 400 kcal pr. Dag i to dage i træk. Ved begyndelsen af ​​kosten og efter dens afslutning tages blod til analyse, og indikatorer sammenlignes. Hvis gallepigmentet øges under lavt kalorieindhold med 60 procent eller mere, betragtes prøven som positiv.
• Test med phenobarbital. Antikonvulsiv medicin er taget for at stimulere aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase. Hvis bilirubin i blodet er normalt, så er Gilberts sygdom skyld.
• Test med vitamin PP (niacin). Lægemidlet administreres intravenøst ​​for at reducere den osmotiske resistens af røde blodlegemer mod baggrunden, som de destrueres tidligere, hvilket resulterer i øget bilirubin. Hvis gallepigmentet steg med 25 procent eller mere, betragtes prøven som positiv.
• Undersøgelsen af ​​afføring på stærobilin (galdepigment). Når afvigelsen af ​​de normale værdier (normen fra 1 år 75-350 mg / dag.) På en stor måde anses resultatet for positivt.

Venøst ​​blod til Gilbert syndrom gives til enhver tid på dagen uden forberedelse til proceduren. I et spædbarn tages blod til analyse fra hælen (hæltest).

Behandling for Gilbert's syndrom

Når man bliver spurgt hvordan man behandler en genetisk sygdom, ligger svaret i en sund livsstil. Særlig behandling af sygdommen findes ikke.

Det er umuligt at helbrede sygdommen eller Gilberts syndrom fuldstændigt, men for at eksacerbationerne skal være minimal, og remissionen skal vare længere, skal patienten etablere en bestemt livsstil. Ernæringsplanen er grundlaget for terapiens design. Udviklet en særlig diætmenu. Diæt til intensivt vægttab eller få muskelmasse er helt udelukket.

Af stor betydning er tilrettelæggelsen af ​​korrekt ernæring, arbejde og hvile.

Kost og generelle anbefalinger

Når hepatisk syndrom fra den sædvanlige menu, skal du udelukke:

• frisk brød, bagning;
• krydret, stegt, saltet og røget fade;
• alkohol;
• greens;
• is, sød fløde, chokolade;
• Produkter indeholdende farvestoffer, leavemidler, stabilisatorer og konserveringsmidler.

På listen over tilladte produkter:

• magert fisk - bras, gedde aborre, karpe, torsk;
• kostkød til kødboller og kødboller - kanin, kylling, kalkun, baby kalvekød;
• kylling, vagtel æg (ikke stegt);
• kornsupper i vegetabilsk bouillon;
• grød havregryn, boghvede, ris, hvedegryn;
• rug eller hvede brød i går;
• frugter, bær, ikke-sure sorter;
• mejeriprodukter med en lav procentdel af fedtstoffer;
• vegetabilsk og smør (ikke over 50 g / dag)
• te, juice, tørret frugtkompote, vand uden gas.

For at forbedre trivsel er det ikke nok bare at spise rigtigt. Patienten skal ændre livsstilen. Han bør stoppe med at gøre intens sportstræning, stop med at ryge. Det er vigtigt at undgå fysisk eller psykisk belastning.

Lægemiddelterapi

En genetisk sygdom kan ikke helbredes, men dens symptomer kan fjernes. Patienterne ordineret terapi med sorbenter (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Når bilirubinindekset når 80 μmol / l, ordineres patienten intravenøse krystalloid sammensætninger. De forbedrer sundhed allerede under proceduren.

Folkemetoder

I tilfælde af Gilbert's sygdom vil urtepræparater med koleretiske, hepatoprotective og absorberende virkninger bringe:

• Sæt i en emaljebeholder af 1 el. l. celandine, kamille, mælkebøtte rod, 2 spsk. l. skum, rosehip og mynte.
• Hæld 3 liter almindeligt vand, kog.
• Smør i 10 minutter.
• En dag senere, en klar måde at filtrere på.
• Hæld i en glasflaske. Opbevares i køleskabet.

Hvordan man skal tage: drik 3 gange om dagen, 100 ml i 20 minutter før et måltid for at normalisere mængden af ​​galdepigment i blodet.

For at forbedre sundheden hos en person med Gilberts sygdom hjælper juice terapi:

• Klem halv halv liter juice fra rødbeder, 50 ml fra agave, 200 ml fra gulerødder og sort radise.
• Tilsæt til frisk 0,5 kg naturlig honning, bland grundigt. Opbevares i køleskabet.

For hurtigt at normalisere niveauet af bilirubin i blodet, skal lægemidlet tages i 2 spsk. l. 30 minutter før måltider tre gange om dagen.

Hvad er farligt syndrom Gilbert

Hyppig eksacerbation af sygdommen er farlig betændelse i galdekanaler og galdeblodsygdomme. Hvis ubehandlet, på baggrund af disse patologier, kan pancreatitis udvikle sig, fordøjes arbejdet i fordøjelsessystemet. Under alle omstændigheder er forhøjet bilirubin i Gilberts syndrom ikke en grund til at sige farvel til livet. Symptomer fjernes godt ved foreskrevet behandling.

Andre typer af hepatose

Gilberts sygdom er mere almindelig i den kliniske praksis af hepatologer end Dabin-Johnson og Rotor syndromer. Dabin-Johnsons syndrom er en sjælden form for pigmenteret hepatose. Manifesteret af hudens hud og sclera i øjnene, en ændring i leverens farve til brun-sort eller grøn-grå. Kroppens struktur forbliver uændret. Sygdommen er forårsaget af nedsat produktion af bundet bilirubin fra kroppen. Rotorsyndrom er en mild form for Dabin-Johnson sygdom.

Prognose og forebyggelse

Genetisk sygdom har et godt resultat. Med dette syndrom lever folk i en stor alder, hvis:

• spise rigtigt
• undgå stress
• ikke fysisk overstyret;
• alle sygdomme behandles rettidigt
• Hepatolog er besøgt flere gange om året.

Hvis Gilbert er diagnosticeret med en kvinde, der har planer om at få et barn, skal hun underrette lægerne i præklinieklinikken. Med dette syndrom vil specialister give et gunstigt forløb af graviditeten gennem normalisering af bilirubin.

Gilberts syndrom

Artikler om lignende emner:

Generel information om Gilbert syndrom

Gilberts Syndrom (Latin icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilberts syndrom, korte GS, andre navne: konstitutionel hepatisk dysfunktion, familiær ikke-hæmolytisk gulsot, familiær godartet ukonjugeret hyperbilirubinæmi...) - godartede strømmende arvelig sygdom af neutralisation i leveren indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom blev først beskrevet af Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ret almindelig lidelse. Ifølge forskellige estimater lider de 3-10% af befolkningen (selvom de ikke altid er opmærksomme på dette). At være en genetisk bestemt sygdom, har Gilbert syndrom en anden fordeling blandt befolkningen i forskellige regioner på planeten. Forekomsten af ​​Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den højeste levetid på det afrikanske kontinent er op til 26%, den laveste i Sydøstasien er mindre end 3%.

Mange historiske figurer led af Gilbert syndrom, blandt dem Napoleon. Det var sandsynligvis ikke det, der forhindrede ham i at erobre Rusland. Der er en hel del SJ-ejere blandt berømte atleter, herunder tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Af litterære tegn, uden tvivl, er Pechorin, hovedpersonen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", ramt af denne lidelse. Formentlig tilhørte forfatteren af ​​arbejdet selv antallet af "boliglejere" og dømmer ved hans dybe kendskab til syndromets manifestationer, som lægerne beskriver mange år senere.

Mænd bliver syge flere gange oftere end kvinder. Det menes at dette skyldes kønsforskelle i den hormonelle baggrund.

Gilbert's sygdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sygdom eller Gilberts syndrom? Begge udtryk bruges næsten det samme ofte. Der er imidlertid ikke tilstrækkelig klarhed om, hvorvidt de er udskiftelige eller ej. Naturligvis fører sådan tvetydighed til en vis forvirring...

Årsager til Gilbert's syndrom

Et gennembrud i forståelsen af ​​årsagerne til Gilbert syndrom er forbundet med at dechiffrere i 1995 den genetiske defekt, der er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. Det konstateredes, at den unormale genet er placeret på kromosom 2. De to ekstra kredsløbselement detekteret i denne kromosom DNA nucleotidsekvenser efter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne insertion af yderligere nukleotider kan enten være enkelt eller gentaget adskillige gange. En bred vifte af sværhedsgrad og en bred vifte af kliniske manifestationer af Gilbert's syndrom er tilsyneladende resultatet af en så mange genetisk abnormalitet.

Nævnte genetiske defekt forhindrer læsning af genetiske information for en fuldstændig syntese af enzymet i leveren uridin-diphosphat-glucuronyl (i moderne klassificering - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase er nødvendig for omdannelsen af ​​indirekte bilirubin til direkte ved binding af glucuronsyre til dets molekyle. Indirekte bilirubin er et giftigt stof til kroppen (primært til centralnervesystemet), og dets neutralisering er kun mulig ved at omdanne det til direkte bilirubin i leveren. Sidstnævnte udskilles fra galden.

Det er blevet konstateret, at enzymet glucuronyltransferase i Gilbert's syndrom har fulde egenskaber, men antallet af dets molekyler er kun 20-30% af det normale. Dette beløb er tilstrækkeligt under normale forhold. Imidlertid er leverenes enzymsystem under ugunstige forhold uegnet, hvilket fører til en lille stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet og udviklingen af ​​mild gulsot.

Nå, forhøjet bilirubin, godt, nogle gange gulsot, og så hvad? Måske er det slet ikke nogen sygdom, da det ikke medfører konsekvenser?

Faktisk er der en opfattelse af, at Gilberts syndrom er et genetisk træk ved kroppen, og ikke en sygdom.
Men der er en vigtig kendsgerning, som er kendt ikke alle glyukuroniltransferazy enzym er nødvendig til neutralisation ikke kun bilirubin, men også mange giftige stoffer, samt for metabolismen af ​​mange lægemidler. Det er således nødvendigt at tale om et fald i leverenes afgiftningsfunktion som sådan, og niveauet af bilirubin tjener kun som en visuel indikator for dets tilstand.

Genetisk mekanisme for arv af Gilbert's syndrom

Ifølge moderne begreber manifesterer Gilberts syndrom sig, når de arver anomaløse gener fra begge forældre

Med denne mulighed er patientens børn med Gilberts syndrom praktisk talt sunde, men er bærere af et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet af en autosomal recessiv mekanisme. Hvad betyder dette? For at forklare dette må du undvige lidt i retning af teoretisk genetik.

Naturen passede på, at hver af befolkningen havde et dobbelt sæt gener. En af dem er arvet fra moderen, den anden fra faderen. På grund af denne overlapning er genetiske sygdomme kun 100% uundgåelige i de sjældne tilfælde, hvor begge gener er unormale (den såkaldte homozygote variant).

Mange gange oftere i et par gener er kun en af ​​dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote variant kan situationen udvikles i to scenarier:

• Den dominerende type arv - det syge gen dominerer den sunde. Sygdommen manifesterer sig selvom et af generne er unormalt.
• Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer godt for anomalien af ​​dets tvillinggen og nedsætter (undertrykker) dets aktivitet. Denne type arv har Gilbert syndrom. Problemer opstår kun med den homozygote variant - når begge gener er unormale. Sandsynligheden for en sådan mulighed er dog ret høj, da forekomsten af ​​heterozygotisk Gilbert syndrom syndrom i befolkningen er meget høj - 40-45%. Disse mennesker er bærere af et unormalt gen, men de bliver ikke syge med Gilberts syndrom (selvom indirekte bilirubin stadig kan være noget forhøjet).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er seksrelateret (i modsætning til for eksempel hæmofili, som kun rammer mænd).

Den autosomale recessive mekanisme for arv af Gilbert's syndrom antyder to vigtige konklusioner:

• Forældre til patienter med Gilberts syndrom behøver ikke nødvendigvis at blive syge med denne sygdom
• Patienter med Gilbert syndrom kan have sunde børn (som ofte sker)

Indtil for nylig blev Gilbert syndrom betragtet som en autosomal dominerende sygdom (med den dominerende type arv, manifesterer sygdommen sig selv, selvom kun et gen er unormalt i et par). De seneste molekylære genetiske undersøgelser har afvist denne udtalelse. Til forskerne fra forskere blev det konstateret, at næsten halvdelen af ​​befolkningen er bærere af det uregelmæssige gen. Med den dominerende type arv vil chancerne for at få Gilberts syndrom fra forældre ikke være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan udsagnet om den dominerende autosomal type arv stadig findes i kilder, der bruger forældet information.

Symptomer på Gilbert syndrom og flow egenskaber

I 30% af tilfældene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noget forhøjede niveauer af indirekte bilirubin findes ved en tilfældighed under en undersøgelse af en anden grund.

Også, Gilberts syndrom manifesterer sig normalt ikke før puberteten begynder.

Sygdommen er karakteriseret ved et kronisk forløb med periodiske eksacerbationer. Hyppigheden af ​​eksacerbationer er forskellig: fra et til fem år op til 4 gange om året, men normalt 1-2 gange om året - i forår og efterår. Exacerbationer er hyppigst i en alder af 25-30 år. Ved 45 års alderen bliver de sjældne og mindre udtalte. Exacerbations varer normalt 10-14 dage.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er lejlighedsvis mild gulsot. Hver tredje patient manifestationer af sygdommen og dette er begrænset. Nogle patienter har gulsot hele tiden. Normalt er det mærkbart på øjets sclera (den såkaldte isteriske sclera). Mindre udtalt yellowness af huden ses mindre hyppigt.

Forekomsten af ​​gulsot er normalt forfulgt af virkningen af ​​negative faktorer eller udløser:

• catarrale og virussygdomme
• skade
• lavt kalorieindhold og bare fastende
• overspisning, spise tunge og fede fødevarer
• manglende søvn
• dehydrering
• overdreven motion
• følelsesmæssig stress
• menstruation
• tager visse stoffer: anabole, sulfonamider, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, lægemidler indeholdende paracetamol og nogle andre, tager hormonelle præventionsmidler (hvorfor sker det?)
• drikker alkohol osv.

Hos en tredjedel af patienterne ledsages exacerbationer af symptomer på fordøjelsessystemet:

• mavesmerter og kramper, som hyppigere er lokaliseret i den rigtige hypokondrium
• halsbrand
• metallisk eller bitter smag i munden
• tab af appetit helt op til anoreksi
• kvalme og opkastning, ofte ved synet af slik
• følelse af fylde i maven
• abdominal distention
• forstoppelse eller diarré

Ofte er der ganske almindelige symptomer for patienter:

• generel svaghed
• utilpashed
• konstant træthed
• svækkende opmærksomhed
• svimmelhed
• hjertebanken
• søvnløshed
• natkold sved
• kuldegysninger uden feber
• muskel smerte

Nogle patienter har også symptomer fra den følelsesmæssige sfære:

• urimelig frygt og endda panikanfald
• deprimeret stemning, der undertiden går ind i en lang depression
• irritabilitet
• Sommetider er der en tendens til antisocial adfærd

Det skal siges, at disse symptomer ikke altid har forbindelse med niveauet af bilirubin. Det er klart, at patienternes tilstand ofte påvirkes af faktoren af ​​selvhypnose.

Patienternes mentalitet bliver ofte ikke traumatiseret af sygdommens manifestationer, som ved den fortsatte sygehusforløb, der begyndte fra en ung alder. Langsigtede konstante test, konsultationer, ture til klinikker inspirerer i sidste ende til et helt ubegrundet syn på sig selv som en alvorligt syg og defekt person, andre er også urimeligt tvunget til at ignorere deres sygdom.

Fuldstændig blodtælling afslører undertiden let nedsat hæmoglobin (110-100 g / l), uudtrykt reticulocytose (umodne erytrocytter).

Biokemisk analyse af blod afslører et øget niveau af indirekte bilirubin. Indices af indirekte bilirubin varierer meget: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i den stille periode og op til 140 μmol / l og endnu højere under eksacerbationer. Direkte bilirubin er inden for normale grænser eller lidt forhøjet (højst 20% indirekte).

Andre leverproblemer, såvel som andre organer, er ikke påvist. Hvis det opdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noget andet. Det må ikke glemmes, at Gilberts syndrom i halvdelen af ​​tilfældene ledsages af andre sygdomme i lever og galdeveje: galdevejsfunktion, kronisk hepatitis, kronisk cholecystitis, cholangitis, gallsten sygdom og kronisk pankreatitis, gastroduodenitis mv.

Diagnose og undersøgelsesprogram for Gilbert's syndrom

Diagnose af Gilbert syndrom med moderne evner er ikke svært.

Familiens natur, begyndelsen af ​​manifestationer i en ung alder, det kroniske forløb med kortvarige eksacerbationer og stigningen i indirekte bilirubin tages i betragtning.

Obligatoriske undersøgelser, hvis formål er at udelukke andre, ofte mere alvorlige sygdomme, i deres manifestationer svarende til Gilberts syndrom:

• Komplet blodtal - når SJ kan detektere reticulocytose (tilstedeværelsen af ​​umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hæmoglobin.
  Ikke desto mindre er detektion af reticulocytter og lavt hæmoglobin en grund til en dybere undersøgelse af blodsystemet, som det er tilfældet med hæmolytisk gulsot, som også forekommer med forhøjet indirekte bilirubin.
• Urinalysis - der er ingen ændring i LF.
  Påvisning af urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelsen af ​​hepatitis.
• Blodglukose - med LF i det normale område eller reduceret.
• Blodalbumin - med LF i det normale område.
  Lavt niveau forekommer i kroniske sygdomme i lever og nyrer.
• Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inden for normale grænser.
  Et højt niveau er karakteristisk for hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale område.
• Thymol test - med SJ negativ.
  En positiv test forekommer i hepatitis og mange andre sygdomme.
• Alkal fosfatase - når SJ er inden for det normale område (hos unge mennesker, kan det normalt forøges med en faktor 2-3).
  Skarpt forøget med mekanisk obstruktion til galdestrømmen.
• Prothrombinindekset og protrombintiden (test af blodkoagulationssystemet) - med LF inden for det normale område.
  Ændringer er karakteristiske for kroniske leversygdomme, da sidstnævnte producerer størstedelen af ​​koagulationsfaktorerne.
• Markører (antistoffer) af hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ er negative.
• Autoimmune test af leveren - ingen autoantistoffer opdages i LF. Påvisning af hepatiske autoantistoffer taler om autoimmun hepatitis.
• Ultralyd - med LF registrerer ikke ændringer i leverens struktur. Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Hyppigt detekterbare fænomener af cholangitis, kalkulært kolecystitis, kronisk pankreatitis benægter ikke diagnosen af ​​Gilbert's syndrom og er hyppige ledsagere. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.

• Undersøgelsen af ​​skjoldbruskkirtlen, hvis patologi har et nært forhold til leverens patologi - ultralyd af skjoldbruskkirtlen, niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner, påvisning af autoimmune antistoffer mod skjoldbruskkirtlen.
• Undersøgelsen af ​​serumniveauer af jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til udveksling, hvoraf leveren er relevant.

Ved at gennemføre alle disse undersøgelser kan du udelukke mange sygdomme og dermed bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom.

Der er også funktionelle tests, der pålideligt bekræfter Gilberts syndrom:

• Prøve med phenobarbital - administration af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage med Gilbert syndrom fører til et signifikant fald i niveauet af indirekte bilirubin.
• Test med nikotinsyre - intravenøs administration af 50 mg nikotinsyre fører til en stigning i niveauet af indirekte bilirubin 2-3 gange inden for 3 timer.

100% bekræft diagnosen Gilbert syndrom på dette historiske tidspunkt kan være to metoder:

• Molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af polymerasekædereaktionen (HCR) afslører en DNA-abnormitet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Gilbert's syndrom. Undersøgelsen er harmløs og ikke for dyr.
• Nålbiopsi i leveren - En speciel nål gennem højre side giver til analyse et lille stykke levervæv med en diameter på 1 mm og en længde på 1,5-2 cm. Hvem prøvede det, de siger, at det ikke er smertefuldt. Det er bedre, hvis biopsien sker under ultralydskontrol. De franske har udviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til at punktere biopsi er tvetydig. I Den Russiske Føderation og i Ukraine betragtes det som "guldstandarden" og anbefales ikke kun til Gilberts syndrom, men også for enhver hepatitis. I Vesten er det fremherskende synspunkt, at der er få beviser for det, og for at bekræfte Gilberts syndrom er det ret nok at teste med phenobarbital.

Alternativ punktering biopsi af leveren:

• Fiberscanning eller leverelastometri ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillader en sikker metode at anvende den franske fibroscan-enhed til at detektere strukturelle ændringer i levervævskarakteristika for kroniske leversygdomme. Udviklerne hævder, at metoden ikke er ringere end punkteringsbiopsien med hensyn til pålideligheden af ​​resultaterne.
• FibroTest og Fibromax er meget pålidelige og vigtigst af alt, sikre teknikker. Resultaterne af analyser udført i strengt standardiserede forhold og på certificeret udstyr underkastes computerbehandling ved brug af en proprietær algoritme.

Kost til Gilbert syndrom

Uden overdrivelse kan vi sige, at en sund livsstil og dens grundlag - en sund kost i Gilbert's syndrom er alt.

Du bør spise regelmæssigt og ofte uden store pauser og mindst 4 gange om dagen, men i små portioner. Denne kost stimulerer motiliteten i maven og bidrager til den hurtige bevægelse af mad fra maven ind i tarmen, hvilket igen har en positiv effekt på processen med galde udskillelse og leverfunktion generelt.

Kosten i Gilbert syndrom bør indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik og kulhydrater, flere grøntsager og frugter. Anbefalet rødbeder, Bruxelles og blomkål, broccoli, spinat, æbler, grapefrugt. Mindre kartofler, mere fiberrige korn: boghvede, havregryn osv. Ikke-krydrede fiskretter og skaldyr, mejeriprodukter og æg er velegnede til at imødekomme behovet for højtydende proteiner. Kød bør også ikke udelukkes fuldstændigt fra kosten. Nyttig brug af frugtsaft og mineralvand. Kaffe bør ikke misbruges, det er bedre at drikke grøn te.

En streng vegetarisk kost med Gilberts syndrom er uacceptabel, da det ikke kan give leveren med essentielle aminosyrer, især methionin. Fødevarer højt i soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos patienter med Gilbert's syndrom er forskellige. I nogle tilfælde stiger bilirubin selv fra "5 dråber", andre kan ofte råd til at drikke, foretrækker god vodka eller brandy. Problemet er normalt ikke kun i alkohol, men også i attributten til enhver part - overflod af tung mad. Konsekvenserne af kronisk alkoholmisbrug er kendt for alle. Udsigten til at tilføje giftig alkoholisk hepatitis til Gilbert's syndrom kan heller ikke tiltrække.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det rådende synspunkt i medicinske kredse - Gilberts syndrom, med sjældne undtagelser, kræver ikke medicin. For at undgå forværring er det som regel nok at fjerne de faktorer, der forårsagede det. Niveauet af bilirubin efter det falder normalt så hurtigt som det steg - inden for 1-2 dage.

Hovedidéen, der skal læres: Det er nødvendigt at regne med den begrænsede evne til din lever Det er fuldstændig uacceptabelt udslæt lidenskab for kostvaner til vægttab, tager anabolske steroider til muskulaturen mv.

Men nogle patienter finder det ikke muligt at undvære stoffer. De er ikke altid ordineret af læger, ofte vælger patienterne selv empirisk de mest effektive stoffer til sig selv.

• Phenobarbital samt lægemidler indeholdende phenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blandt patienter med Gilbert's syndrom. Selv i små doser (20 mg) reducerer sedateret præpatat fra gruppen af ​​barbiturater effektivt indirekte bilirubinniveau. Dette er dog ikke den bedste løsning. For det første er phenobarbital vanedannende; For det andet afsluttes virkningen af ​​phenobarbital så snart det ikke længere er taget, og langvarig brug er fyldt med komplikationer fra samme lever; For det tredje er selv en lille beroligende virkning uacceptabel ved kørsel og ved arbejde, der kræver øget opmærksomhed.
• Flumecinol (synclite, zixorin) er et lægemiddel, som selektivt aktiverer oxidaseenzymerne af mikrocellerne i levercellen, herunder glucuronyltransferase. I sammenligning med phenobarbital har den en mindre udtalt, men mere stabil effekt på niveauet af bilirubin, hvilket varer en anden 20-25 dage efter seponering af lægemidlet. Der ses ikke andre bivirkninger end allergier.
• Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoclopramid (cerrucal), domperidon anvendes normalt som et antiemetisk middel. Stimulerer motiliteten i mave-tarmkanalen og galde udskillelse, disse lægemidler lindrer nok ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser: kvalme, opkastning, smerte og følelse af tunghed i maven, oppustethed etc.
• Fordøjelsesenzymer (festal, mezim osv.) Lindrer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbationer.
• Nogle anti-atherosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil osv.) Reducerer niveauet af indirekte bilirubin på samme tid med niveauet af kolesterol i blodet. Samtidig øger anti-aterosklerotiske lægemidler koncentrationen af ​​kolesterol i galden og øger med Gilbert's syndrom en allerede høj risiko for dannelsen af ​​cholesterolsten i galdeblæren.
• Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har normalt en minimal positiv effekt på Gilbert's syndrom.
• Zhelchegonnye betyder kræves korrekt valg, ellers kan de have den modsatte virkning, især i nærvær af galdeblærens patologi. Foretrukne er gallepræparater fremstillet af vegetabilske råmaterialer og gallaindsamlingsgebyrer.
• Medicinske urter og urtepræparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriel, hepatoprotektiv virkning osv. Godt bevist: mælk Thistle, immortelle sandblomster, kronisk koge og ekstrakt, St. John's wort, grøn te, gurkemeje, mælkebøtterod, hvedegræs mv.
• Homøopatiske, ayurvediske og andre ikke-traditionelle lægemidler har ofte en positiv effekt. På trods af dette opfatter lægerne på den europæiske skole (og forfatteren af ​​denne artikel blandt dem) normalt dette som dansende med en tamburin. Især da charlatanismen rent faktisk blomstrer i denne sfære.

Juxtra-tablet ønsker at give råd:

Hvis gule øjne er for tunge for nogen, hvorfor ikke bære lidt mørke briller uden dioptere?

Gilberts syndrom og aterosklerose

Den uventede opdagelse ændrede noget forfra på Gilberts syndrom. En af undersøgelserne viste pålideligt, at patienter med SJ er aterosklerose tre gange mindre tilbøjelige! Det blev også fundet, at indirekte bilirubin reducerer kolesteroltalet betydeligt. Der er endda forslag til at bruge stoffer, der øger niveauet af indirekte bilirubin i blodet til behandling af aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situation opstår, når Gilberts syndrom kombineres med andre arvelige sygdomme, ledsaget af forstyrrelser i udvekslingen af ​​bilirubin, især med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glucuronyltransferase næsten er fraværende.

Gilbert syndrom påvirker den nyfødte hæmolytiske sygdom og andre hæmolytiske gulsot af forskellig oprindelse.

Hepatitisviral, toksisk og anden natur forekommer stærkere på baggrund af Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom øger risikoen for at udvikle andre patologier i leveren, galdevejen og andre organer. I halvdelen af ​​tilfældene ledsages det af kronisk cholecystitis, cholangitis, hepatitis, kroniske sygdomme i maven, bugspytkirtlen, duodenum. Risikoen for udvikling af gallsten sygdom i nærværelse af Gilbert syndrom er tre gange højere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reducerer ikke levetiden eller dens kvalitet. Tværtimod, da boligenes lejere er bedre til at overvåge deres helbred. Problemer er normalt forbundet med psykologiske komplekser om gul øjenfarve.