Symptomer og behandling af Gilbert syndrom og hvad er det?

For første gang blev Gilberts syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjældent, da ca. 10% af indbyggerne på hele planeten lider af det. Syndromet er arvet og mest udbredt på det afrikanske kontinent, men det findes også hos europæere og mennesker, der bor i landene i Sydøstasien. Overvej hvordan syndrom udvikler sig, hvordan det er farligt, og hvordan man behandler det.

Specifikke og årsager til udviklingen af ​​patologi

Bilirubin er et stof, der er et produkt af behandling med røde blodlegemer og hæmoglobin. I Gilberts syndrom er indholdet forhøjet på grund af et fald i aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase. Denne sygdom fremkalder ikke alvorlige ændringer i leverens struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form af calculi i galdeblæren.

Efter oprindelse er Gilbert syndrom:

• medfødt (manifesteret uden forudgående hepatitis);
• manifestere (karakteriseret ved tilstedeværelsen i sygdommens historie over patologi).

Patogenese af Gilberts syndrom

For at bestemme syndromets form, som observeres i et bestemt tilfælde, er patienten rettet mod leveringen af ​​genetisk analyse. Der er 2 former for sygdommen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestationen af ​​følgende kliniske tegn:

Alle de ovennævnte faktorer kan ikke alene provokere syndromets manifestation, men forværre også sværhedsgraden af ​​den patologi, der allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre udtalt, afhængigt af virkningen af ​​disse faktorer.

Diagnose og kliniske manifestationer

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med at samle anamnese og afklare følgende spørgsmål:

1. Hvornår opstod symptomerne (ømhed, hudændringer og andre karakteristiske manifestationer)?
2. Har nogen faktorer påvirket forekomsten af ​​denne tilstand (har patienten misbrugt alkoholholdige drikkevarer, var der nogen kirurgiske indgreb, havde han smitsomme sygdomme i den nærmeste fremtid osv.)?
3. Var der nogen i familien med en lignende diagnose eller andre leverpatologier?

Ved diagnosen af ​​syndromet udføres der også en visuel inspektion. Lægen gør opmærksom på tilstedeværelsen (fravær) af gulsot, smerter som følge af palpation af maven og andre symptomer. Også obligatorisk til diagnosen af ​​syndromet tildeles laboratorie- og instrumentelle metoder til undersøgelse.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er opdelt i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du oplever alle de ovennævnte symptomer, skal du straks kontakte din læge. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer sig som følger:

• misfarvning af huden (dens gulning) og slimhinder
• Forringelse af den generelle tilstand (svaghed, træthed) uden tilsyneladende grund;
• dannelsen af ​​xanthelasma i øjenlågene;
• søvnforstyrrelser (han bliver rastløs, intermitterende);
• tab af appetit.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom

Betingede manifestationer af syndromet er mulige i form:

• følelse af tyngde i hypokondrium (højre) og forekomsten er ikke afhængig af fødeindtagelse;
• migræne og svimmelhed
• skarp forandring af humør, irritabilitet (forstyrret psyko-følelsesmæssig tilstand);
• muskel ømhed
• kløe;
• tremor (som fremkommer fra tid til anden);
• hyperhidrosis;
• flatulens og kvalme
• forstyrret afføring (diarré observeres hos patienten).

Laboratorieundersøgelser

For at bekræfte syndromet udføres der specielle tests:

1. Tildele prøver med faste. Der er en signifikant stigning i bilirubin efter en to-dages hurtig.
2. Påføring af prøven med nikotinsyre. Med indførelsen af ​​denne syre er der et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og en stigning i niveauet af bilirubin.
3. Tildele en prøve med fenobarbital. Narkotikamisbrug i diagnosen af ​​syndromet er nødvendigt på grund af den øgede aktivitet af et bestemt enzym (glucuronyltransferase), som fremmer bindingen af ​​indirekte bilirubin og dets reduktion.
4. Anvendelse af molekylær DNA-forskning. Dette er en metode til at bestemme mutationen af ​​UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose af Gilbert syndrom

Til diagnosticering af "Gilbert's syndrom" er det vigtigt at gennemføre laboratorieundersøgelser:

1. UCK. I nærvær af syndromet er en stigning i hæmoglobinniveauet en forøgelse af indholdet af reticulocytter muligt.
2. Biokemisk blodprøve (der er et øget niveau af bilirubin, en stigning i niveauet af leverenzymer og et forhøjet niveau af alkalisk fosfatase).
3. Koagulation. I syndromet er koagulerbarheden normal eller et mindre fald observeres.
4. Molekylær diagnose (DNA analyse af genet, der påvirker sygdommens manifestationer).
5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) af viral hepatitis.
6. PCR. Takket være de opnåede resultater kan risikoen for udvikling af syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator, der angiver ingen overtrædelser. Med dette resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 skal du være opmærksom på, at der er risiko for at udvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer en høj risiko for at udvikle syndromet.
7. Urinalyse (estimeret dens farve og andre indikatorer).
8. Analyse af fæces på stærobilin. Med denne diagnose bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Også ved diagnosticering af syndromet anvendes nogle instrumentelle og andre metoder:

• USA. I processen hvoraf vurderingen af ​​tilstanden i fordøjelseskanalen og urinsystemet. Forskning i de fleste tilfælde afslører ikke patologiske forhold.
• CT. Den mest informative metode til at hjælpe med at evaluere ikke kun levers tilstand, men også andre organer. Hjælper med at detektere svulster (både godartede og ondartede).

Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved anvendelse af denne metode opnås en organvævsprøve med henblik på analyser (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som hjælper med til nøjagtigt at bestemme graden af ​​morfologiske forandringer i væv.

Behandlingsmetoder

Nøgleanbefalinger til en patient med Gilberts syndrom:

• Afvisning af brugen af ​​skadelig (for fedtfattig) mad;
• belastningsbegrænsning (relateret til arbejdsaktivitet);
• alkohol udelukkelse
• Udnævnelse og administration af lægemidler, som forbedrer levers tilstand og funktion samt fremme gyldefladen;
• Formålet med vitaminterapi (især nyttig i dette tilfælde, vitaminerne i gruppe B).

Narkotikaeffekter

Når symptomer på syndromet opstår, ordineres en række sådanne lægemidler:

• barbiturater (ofte ordineret til søvnforstyrrelser, angst og anfald og nogle andre symptomer, der ledsager denne patologiske tilstand);
• cholagogue (føre til forøget udskillelse af galde og dets frigivelse i tolvfingertarmen);
• hepatoprotektorer (lægemidler designet til at beskytte leveren mod de negative virkninger af forskellige faktorer);
• stoffer, der hjælper med at forhindre udviklingen af ​​kolelithiasis og cholecystitis;
• enterosorbenter (stoffer der, når de frigives i mave og tarme, begynder at absorbere giftstoffer og toksiner og derefter fjerne dem naturligt).

I dyspeptiske sygdomme anvendes forskellige lægemidler, herunder fordøjelsesenzymer. Også, hvis gulsot opstår, er fototerapi foreskrevet. Til dette formål bruges kvartslamper til at hjælpe med at nedbryde bilirubinet, der er deponeret i huden.

Hjem måder

Traditionelle behandlinger kan også bruges i dette tilfælde. Men glem ikke at alle terapeutiske handlinger skal koordineres med din læge. Hjælp til at normalisere niveauet af bilirubin midler af følgende urter:

• Calendula. Det bruges til at forberede forskellige afkogninger og tinkturer, men det er kontraindiceret til personer med en allergisk reaktion på denne plante, astma, problemer i arbejdet i det kardiovaskulære system.
• Immortelle. Anvendes som afkogning. Denne plante har vanddrivende, antibakterielle og antiinflammatoriske egenskaber. Det er kontraindiceret at bruge i lang tid. Forbudt at bruge til personer med højt blodtryk.
• Moderluden. Bouillon baseret på det er rig på en række nyttige stoffer. Bruges til at behandle leveren og galdeblæren, men har en række bivirkninger og kontraindikationer.
• Hyben. Denne medicinske plante har vist sig godt til behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen og urinsystemet. Kan bruges i form af te eller tinktur.

Sundhedsfødevarer

Korrekt ernæring - grundlaget for behandling af syndromet, da patienten nødvendigvis skal reducere byrden på leveren.

• frugtdrikke, juice, svag kaffe og te;
• kiks (kun usyrede), tørret brød, fremstillet af rug eller hvedemel;
• kaseost, ost, pulveriseret, kondenseret eller fuldmælk (fedtfri);
• Forskellige første kurser (hovedsagelig supper);
• Olie i små mængder (både grøntsag og fløde);
• magert kød og mælkepølser
• magert fisk;
• korn (lys);
• grøntsager (fortrinsvis dyrket uafhængigt);
• æg;
• bær og frugter (ikke sure);
• slik i form af honning, marmelade, sukker.

• brød (friskbagt), søde kager;
• svinefedt og forskellige madlavningsolier (især margarin);
• supper med fisk, svampe og kød;
• fedt kød og fisk;
• Følgende grøntsager og retter tilberedes med dem: radise, radise, sorrel, spinat;
• æg (stegt eller hårdt kogt);
• krydrede krydderier såsom peber og sennep;
• dåse fisk og grøntsager, røget kød;
• stærk kaffe, kakao;
• slik som chokolade, forskellige cremer og is;
• bær og frugter (sur);
• alkohol.

Behandling hos gravide og børn

Behandling af børn med syndromet bør udføres med forsigtighed, og metoderne skal være så sikre som muligt, så de ordineres:

• lægemidler, der hjælper med at reducere niveauet af indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer og sorbenter (disse grupper af stoffer forbedrer leverfunktionen): Enterosgel, Enzym;
• brug af koleretiske lægemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
• tager vitaminer og mineraler (styrker kroppens forsvar).

Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselshospitalet, besluttede vi at kontrollere barnet for tilstedeværelsen af ​​Gilberts syndrom, da jeg havde sådanne problemer i min familie. Jeg var nødt til at afveje en datter i flere dage (vi var i en blanding). Bilirubin begyndte at falde, hvilket også er en indikator.

De sendte blod til test til det genetiske center, og svaret kom "vagt" (de kunne hverken bekræfte eller benægte syndromets tilstedeværelse) og tilbød at bestå test på de øvrige stillinger ved hjælp af en undtagelse for at bekræfte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg kender min arv. Under alle omstændigheder er det farligste syndrom specifikt for nyfødte, da deres kroppe er svage. "

Forekomsten af ​​dette syndrom under graviditeten er yderst sjælden. Hvis nogen fra kvindens eller hendes mands familie har lidt af ham, skal hun informere sin gynækolog om dette. Behandling af Gilbert's syndrom hos gravide er standard: brugen af ​​koleretiske lægemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

Hvordan man bor med patologi?

I nærværelse af Gilbert's syndrom kan folk i de fleste tilfælde leve et normalt liv med mindre restriktioner, spille sport, have børn, gøre militærtjeneste. På det sidste punkt er det umagen værd at stoppe mere detaljeret.

I færd med at udfylde en handling for et militærregistrerings- og tiltrædelseskontor er syndromet givet kategori B (egnet, men med mindre begrænsninger). Unge mennesker med denne diagnose anbefales at undgå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

Når en soldaters sundhed forværres, kan han blive sat på et militær hospital eller han kan sendes fra hæren. Hvis patienten har andre sammenhængende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnose få en forsinkelse eller kategori B (hvilket betyder at han kun passer i krigstid).

For at understøtte orglet bør hver patient med Gilbert syndrom følge disse anbefalinger:

• overholde den diæt, der er ordineret af en gastroenterolog eller hepatolog
• det er ønskeligt at undgå øget fysisk aktivitet, om nødvendigt ændre aktivitetstype
• overvåge kroppens tilstand og være beskyttet mod virale infektioner (bør hærdes, styrke immunforsvaret);
• Beskyt huden mod virkningerne af negative faktorer;
• at udelukke livsfarlige stoffer som medicin (især i form af injektioner), ubeskyttet sex, da disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis eller HIV-infektion.

Husk også at:

1. Udviklingen af ​​syndromet er vanskeligt at forhindre, da det er en arvelig sygdom.
2. Kræver reduktion eller eliminering af påvirkning af toksiske faktorer på leveren.
3. Det er vigtigt at udelukke brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer.
4. Det er nødvendigt at opgive dårlige vaner og tage anabolske steroider.
5. Det er meget vigtigt at gennemgå en årlig lægeundersøgelse for at identificere og / eller behandle leversygdomme.

Gilbert syndrom er ikke en meget farlig patologi, som dog uden den nødvendige behandling kan provokere alvorlige komplikationer og konsekvenser i form af kronisk hepatitis og kolelithiasis. Også i nærvær af eksterne manifestationer føler en person et vist ubehag, der er i samfundet. Det er svært at forhindre udviklingen af ​​syndromet, da hovedrollen er spillet af en arvelig faktor, men det er stadig muligt, hvis man overholder de vigtigste anbefalinger fra specialister.

Gilberts sygdom: årsager og metoder til behandling

Genetiske sygdomme - et problem over hvilket forskere ikke kæmper det første årti. Hvad er Gilberts syndrom? "Genbruddet" af et gen hos en af ​​forældrene overføres til fosteret, og som eller senere udvikler somatisk patologi i værste fald - uhelbredelig i bedste fald - vedligeholdes medicinsk i langvarig eftergivelse. Et eksempel på en sådan patologi kan kaldes Gilberts sygdom, hvis symptomer er ret udtalte.

Gilbert syndrom - hvad er det?

Før du overvejer symptomerne og behandlingen af ​​en sygdom, er det vigtigt at forstå, hvad det er.

Som en del af vores blod er der et vigtigt element - bilirubin, som dannes under nedbrydning af røde blodlegemer - røde blodlegemer, og er også et af pigmenterne af galde. Det kan være indirekte og direkte: den første er dannet ud fra blod hæmoglobin gennem reticuloendotale systemet, den anden lever former fra indirekte hæmoglobin. Kombinationen af ​​indikatorer for direkte og indirekte bilirubin kaldes almindeligt.

Normalt er mængden af ​​direkte bilirubin op til 16,5 μmol / l indirekte - op til 5,1, totalt - 8-20,5 μmol / l.

Gilbert syndrom er karakteriseret ved en stigning i mængden af ​​bilirubin i blodet til 100 μmol / l, mens mængden af ​​indirekte bilirubin i blodet er større. Det er bemærkelsesværdigt, at udførelsen af ​​alle andre blodprøver forbliver inden for det normale interval.

Sygdommen manifesterer sig i barndommen og ungdommen, oftest diagnosticeres den hos børn i alderen 3-12 år. Og drengene er syge tre gange oftere end piger.

Interessant! Patologi blev opdaget for mere end hundrede år siden, i 1901, men i den periode blev der ikke fundet nogen behandling for det.

Symptomer på sygdommen

I de fleste tilfælde er det eneste tegn på sygdommen farvning af hud, slimhinder, sclera og hvide i øjnene i en gullig farvetone. I betragtning af at andre symptomer ikke forekommer, foreslår nogle læger at behandle Gilberts syndrom ikke som en somatisk patologi, men som en bestemt anomali i kroppen, som kroppen har justeret og fungerer normalt.

Nogle patienter klager imidlertid over de ledsagende symptomer, og selv om det er svært at fastslå det nøjagtige forhold mellem sygdommen og de nedenfor beskrevne symptomer, er der følgende symptomer noteret:

• funktionelle lidelser i nervesystemet: følelsesmæssig labilitet, søvnløshed, svimmelhed, autonome lidelser;
• funktionelle lidelser i fordøjelsessystemet: kvalme, halsbrand, forandringer i appetit og afføring, oppustethed, bitter smag i munden.

For alle de ukarakteristiske symptomer på sygdommen anvendes symptomatisk behandling, det vil sige stoffer, der lindrer ubehag - smerte, kvalme, diarré - bruges.

Provocateurs sygdom

Som det er kendt, forekommer Gilberts sygdom på grund af genetiske skader i kroppen. Men ingen patologi opstår uden en provokerende faktor.

En provokatør for Gilberts sygdom kan være:

Emosionel stress, selv "positiv", længe forblive i en tilstand af indre spændinger, neurose, depression. Nogle gange kan en skarp agitation, frygt, fungere som provokatør.

Fysisk stress - enhver stress på kroppen, som han ikke var klar til. Dette kan være fysisk anstrengelse, det vil sige intens træning i fitnesscentret eller stress på kroppens adaptive funktioner, f.eks. Under en abrupt klimaændring. Fysisk stress for en kvindes krop kan være en graviditet, især en sen en. Også i rollen som en provokatør kan være skade eller operation.

Narkotikaindtag:

• anabolske steroider;
• glukokortikoider.

Katarralsygdomme i kroppen - enhver stærk virus- eller bakterieinfektion har en stærk virkning på immunsystemet, som er i stand til at "aktivere" skjulte genetiske patologier. Fare for sådanne sygdomme som:

• influenza;
• viral hepatitis;
• SARS moderat og alvorligt.

Forkert kost, som forårsager stress på leveren. Det er bemærkelsesværdigt, at overspisning og kalorie mangel kan være en provokerende faktor. Denne undertype af faktorer omfatter overdreven drikke.

Hvis nogen af ​​nære slægtninge har ramt denne patologi, er det nødvendigt at sikre, at en af ​​de ovennævnte faktorer ikke bliver provokerende. I betragtning af den alder, hvor patologien manifesterer sig, er det mere relevant at sige, at forældre skal følge manifestationen og udviklingen af ​​sygdommen.

Hvordan sygdommen går videre

I de fleste tilfælde opstår sygdommen i latent form, det vil sige patienten oplever ikke nogen symptomer, endog gulning af huden og hvide af øjnene.

Fra remission kan Gilbert's sygdom forekomme i eksacerbationer, hvis hovedsymptom er gulsot, især hvis niveauet af indirekte hæmoglobin er for højt. Patienterne kan klage over tyngde og smerter i siden til højre, hævelse, forstoppelse og diarré. Høje niveauer af bilirubin i blodet påvirker funktionen af ​​centralnervesystemet, så en person oplever svaghed, hovedpine og irritabilitet.

Således består det kliniske billede af patienten i en eksacerbationstilstand af tre komponenter:

• gulsot;
• krænkelse af mave-tarmkanalen;
• symptomer på svaghed i nervesystemet.

Derefter går Gilbers sygdom igen i en tilstand af fritagelse, og en sådan veksling af forværringer og latente former kan vare i livet.

Med en ugunstig sygdomsforløb kan sygdommen føre til sådanne patologier som kolelithiasis, kronisk hepatitis, duodenale sår.

diagnostik

I betragtning af at Gilbert's sygdom diagnosticeres i barndommen, tager børnelægen normalt diagnosen og behandlingen.

Diagnostikprocessen omfatter flere trin:

1. Indsamle patientens historie, finde ud af oplysninger om hvilke sygdomme patienten allerede har oplevet, og hvilken slags somatiske patologier har den nærmeste familie. Samt oplysninger om, hvad der kunne have provokeret sygdommen: tog patienten medicin, fik ikke skader, tolererede ikke kirurgiske indgreb.
2. Undersøgelse af patienten - Undersøgelse af hudens farve for yellowness, palpation af hans abdomen og hypokondrium.
3. Laboratorieundersøgelser:

• fuldstændig blodtælling - hæmoglobinkontrol vurderes, en indikator for sygdommen er en stigning i dens niveau på mere end 160 g / l;
• biokemisk sammensætning af blod - bilirubin betragtes (med sygdommen lidt forøget), ALT, AST, kolesterol, total protein (med sygdommen inden for det normale område;
• koagulogram - blodkoagulationsrate (med sygdommen kan være lidt reduceret);
• urinalyse - betragtet bilirubin (med sygdommen kan være til stede);
• specifikke tests med anvendelse af antibiotikum, phenobarbital, nikotinsyre.

1. Undersøgelser for at identificere den provokerende faktor:

• analyse for alle typer hepatitis;
• PCR - en test til påvisning af defekter i DNA.

1. Funktionsdiagnostik:

• Ultralyd af alle abdominale organer;
• CT og MR i leveren;
• elastografi af leveren for at detektere vævsfibrose.

1. Leverbiopsi.

Ikke alle metoder er nødvendige til diagnose. Oftest behøver en læge kun et klinisk billede og laboratorieblodprøver til at foretage en diagnose. Men hvis billedet af symptomerne er forvrænget, har lægen brug for yderligere data til differentialdiagnosen.

Det er vigtigt! Ved planlægning af graviditet for et par, hvor en af ​​de potentielle forældre lider af denne sygdom, er det vigtigt at kontakte familieplanlægningskontoret og genetikeren for en omfattende høring.

Kost og livsstil

Terapi rettet mod fuldstændig opsving fra Gilberts sygdom eksisterer ikke. Patienten har brug for at udvikle en livsstil, hvor eksacerbationer vil blive minimeret, og remission vil være lang og vedholdende.

Hovedfokuset i udarbejdelsen af ​​en terapeutisk plan er på en ernæringsplan. Forskellige kostvaner er udelukket med det formål at hurtigt vægttab eller opnå muskelmasse. Fødevarer skal være afbalanceret og sund.

Som en ideel kost kan du bruge "Bordnummer 5" og tilpasse anbefalingerne, så de passer til dine smag. Det er strengt forbudt at forbruge alkohol, frisk bagning, fede kød og fisk, sorrel, spinat.

Basen af ​​rationen skal være vegetabilske supper, magert kød, korn, søde frugter, cottage cheese, rugbrød.

Derudover bør en person beskytte sig mod stress og nervøs overbelastning, ikke engagere sig i hård sport, observere søvn og hvile.

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af ​​disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af ​​teens eller tidlige tyverne. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinæmi episoder, er de normalt milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, lange perioder uden mad (fastende), sygdom, kraftig motion eller menstruation. Omkring 30% af personer med syndrom har imidlertid ingen tegn på symptomerne, og lidelsen er kun fundet i dem, når normale blodprøver viser et øget niveau af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

• konstitutionel leverdysfunktion
• familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
• Gilbert's sygdom;
• ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt findes i leverceller, og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af ​​tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af ​​bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af ​​SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

• Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
• patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

• føler sig træt
• svimmelhed;
• mavesmerter
• tab af appetit
• irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
• problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
• føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

• frygt uden grund og panikanfald;
• deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
• irritabilitet;
• Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af ​​selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af ​​forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af ​​bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af ​​manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af ​​indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af ​​sygdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af ​​bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

1. Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af ​​indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
2. Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af ​​bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
4. Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af ​​motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.

Gilbert syndrom: årsager, symptomer og behandling, hvilket er farligt syndrom

Gilberts syndrom er et af de sorter af arvelig pigmenteret hepatose. Det er forbundet med en krænkelse af bilirubins metabolisme i leveren, og sygdommen kaldes betinget. Det er mere korrekt at betragte det som en genetisk bestemt funktion af organismen.

Patologi fik navnet på den franske læge Augustine Gilbert, det var han, der først opdagede syndromet. Sygdommen overføres fra forældre til børn - kilden kan være både mor og far. Denne type arv kaldes autosomal dominant.

Sygdommen opdages oftest hos mænd og forekommer hos 2-5% af verdens befolkning.

Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord

Dette er en medfødt kronisk sygdom, hvor brugen af ​​gratis bilirubin i levercellerne, hepatocytterne, er nedsat. Andre navne er godartet, ikke-hæmolytisk familiær gulsot, konstitutionel hyperbilirubinæmi.

- Hvad er Gilbert syndrom? I enkle ord kan det beskrives som akkumuleringsprocessen af ​​bilirubin i blodet, som normalt omdannes i leveren og udskilles fra kroppen med galde.

- Hvad er farligt Gilbert syndrom? Prognosen for sygdommen er gunstig - det fører ikke til døden, og strømmer hovedsageligt i kronisk form, og giver ikke smerter og ubehag.

Mange i hele livet tror ikke engang, at de har en sygdom, indtil stigningen i bilirubin er påvist i blodet.

Men hvis kosten ikke følges, behandling eller på grund af overdosering af stoffer og på grund af andre faktorer, forværres sygdommens forløb og undertiden komplikationer - kolelithiasis, pancreatitis, cholangitis, kronisk hepatitis og ekstremt sjældent - leversvigt. Du kan simpelthen ikke mistanke om denne sygdom (især i mangel af synlige symptomer på "gulning"), indtil du krydser en bestemt linje i ernæring eller behandling.

• E80.4. - Gilbert syndromskode i henhold til ICD 10 (international klassificering af sygdomme).

Årsagen til Gilberts syndrom

Bilirubin dannes ved nedbrydning af hæmoglobin, og den primære ubundne form af dette stof er toksisk. Normalt består udvekslingen af ​​flere trin:

• transport i blodplasma til leveren
• indfangningen af ​​dets molekyler af hepatocytter
• omdannelse til en ikke-toksisk, bundet form (konjugation);
• bilial udskillelse eller i enkle ord - komme ind i galle sekretion;
• den endelige ødelæggelse og eliminering i tarmen, hvor galden kommer ind i galdeblæren.

Årsagen til Gilbert syndrom er mutationen af ​​UGT 1A1 genet. Han er ansvarlig for enzymet, der omdanner bilirubinmolekylet til en ikke-fri form. Med sygdom reduceres aktiviteten med ca. en tredjedel af normen. Dette følger også med:

1. Nedsat evne af hepatocytter til at gribe bilirubin;
2. Fejl i enzymet, der transporterer det til membranerne i levercellerne.

Som følge heraf bliver de første tre stadier af bilirubinbyttet overtrådt, det akkumuleres i blodet og under eksacerbationer fører til udviklingen af ​​symptomer på Gilbert's sygdom, som vil blive diskuteret senere.

Symptomer på Gilbert syndrom, foto

billede af Gilbert's syndrom

Under remission manifesterer syndromet sig ikke. De første symptomer findes i de fleste tilfælde i puberteten - fra 13 til 20 år. I en tidligere alder får sygdommen sig selv, hvis barnet er inficeret med akut viral hepatitis.

Tegn og symptomer på Gilbert's sygdom udvikles kun med eksacerbation, og i de fleste tilfælde er det moderat gulsot.

Det manifesterer sig ved farvning af hud, slimhinder og sclera i gul farve - den såkaldte "levermaske". Udtrykket af skyggen er tydeligt mærkbar, når niveauet af bilirubin i blodet når 45 μmol / l eller mere. Udseendet af xanthelasma, gule granulære indeslutninger under huden af ​​øvre og nedre øjenlåg, tilsættes til gulsot, som er forbundet med bindevævsdysplasi.

Omkring halvdelen af ​​patienterne klager over ubehag i mavetarmkanalen:

• kvalme;
• nedsat appetit
• opstød;
• halsbrand;
• flatulens;
• bryde afføring.

• svaghed, svimmelhed
• ubehag i leveren
• bitter smag i munden;
• hævelse af benene
• sænke blodtrykket
• åndenød og smerte i hjertet;
• angst, irritabilitet
• hovedpine.

Ved forværring af syndromet ændres farven på decharge ofte - urinen bliver mørk og fæces bliver farveløs.

Under provokatørernes akutte sygdom er:

1. Overtrædelse af en støttende diæt, fastende
2. Alkohol- eller narkotikamisbrug
3. Høj fysisk anstrengelse
4. Stress, overarbejde
5. Virale infektioner (influenza, herpes, HIV og andre);
6. Akutte former for eksisterende kroniske patologier;
7. Overophedning af kroppen, hypotermi.

At tage store mængder af visse lægemidler påvirker også forværringen af ​​Gilberts genetiske syndrom. Disse omfatter: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Koffein, Glucocorticosteroider, Levomycetin, Cimetidin, Rifampicin, Chlampamphenicol.

Diagnose af Gilbert syndrom

Efter undersøgelse og indsamling af anamnese (klager, medicinsk historie) udføres en laboratorieundersøgelse. Den behandlende læge leder til at bestå test for Gilbert's syndrom, herunder der er specielle diagnostiske tests:

1. Fastende. Den første prøve af bilirubin tages på tom mave om morgenen før testen, den anden efter 48 timer, hvor en person ikke modtager mere end 400 kcal om dagen med mad. Med sygdommen stiger niveauet af bilirubin i to dage med 50-100%.
2. Test med phenobarbital. Hvis Gilbert syndrom opstår, så tager dette lægemiddel i fem dage fører til et fald i bilirubin i blodet.
3. Test med nikotinsyre. 40 mg af stoffet indgives intravenøst, og hvis procentdelen af ​​bilirubin øges, anses resultatet som positivt.

Andre diagnostiske metoder:

• urinalyse for tilstedeværelsen af ​​bilirubin;
• biokemiske og komplette blodtal;
• molekylær DNA-diagnostik;
• en blodprøve for viral hepatitis;
• analyse af stercobilin - i Gilbert's syndrom er dette nedfaldsprodukt af bilirubin i afføring ikke detekteret;
• koagulogram - vurdering af blodkoagulation.

Diagnose af Gilbert's syndrom omfatter sådanne metoder som ultralyd og computertomografi af abdominale hulrum, leverbiopsi og elastografi (undersøgelsen af ​​levervæv til at detektere fibrose).

Taktik for behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

1. Barbiturater - reducere koncentrationen af ​​bilirubin i blodet
2. Hepatoprotektorer (Essentiale, Ursosan, Karsil, Melk Thistle ekstrakt) - Støtte leverfunktion;
3. Choleretic medicin (Hofitol, Karlovy Vary salt, Holosas) og urter med en lignende virkning fremskynder galtens bevægelse;
4. Enterosorbenter (Polysorb, Enterosgel, aktivt kul) - Hjælp med at fjerne bilirubin fra tarmene;
5. Midler til forebyggelse af cholecystit og cholelithiasis.

Unge kan få flumecinol i stedet for stærke barbiturater. Det tages i små doser og ved sengetid, da det forårsager døsighed og sløvhed.

Fysioterapi foranstaltninger omfatter brug af fototerapi, hvor bilirubin akkumuleret i huden er ødelagt ved hjælp af blå lamper.

Termiske procedurer i maven og leveren er uacceptable.

Om nødvendigt symptomatisk behandling af opkastning, kvalme, halsbrand, diarré og andre forstyrrelser i fordøjelsessystemet. Modtagelse af vitaminer, især gruppe B, er obligatorisk. Samtidig udføres rehabilitering af alle infektionsfaktorer i kroppen og behandling af galdevejspatologi.

Hvis niveauet af bilirubin i blodet når et kritisk niveau (over 250 μmol / l), så indikeres en blodtransfusion og administration af albumin.

Kost til Gilbert syndrom

Medicinsk ernæring indebærer brugen af ​​menuen på bordet nummer 5, hvor det er tilladt:

• forskellige former for korn;
• magert kød og fisk;
• frugt og grøntsager - frisk og kogt;
• fedtfattig kefir, cottage cheese, yoghurt, ryazhenka;
• tørre kiks, hvedebrød;
• frisk sure sure sure juice, svag te, compote;
• vegetabilske supper.

• Smør kager;
• fedtfattigt kød;
• spinat;
• sennep, peber, andre krydderier og krydderier;
• kaffe;
• spinat og sorrel (fordi de indeholder oxalsyre);
• chokolade, kakao;
• æg;
• alkoholholdige og kulsyreholdige drikkevarer;
• is, fedtmælk, cremefløde, ost.

Fuld vegetarisme er kontraindiceret.

Diætning med Gilbert syndrom lindrer ikke kun tilstanden under gulsot, men reducerer også risikoen for eksacerbationer.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul hud eller øjne efter en fest med et stort udvalg af mad og alkoholholdige drikkevarer, en person kan opdage sig selv ved fremkaldelse af andre. Et sådant fænomen er sandsynligvis et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Lægen kan også mistanke om den samme patologi (og enhver specialisering), hvis en patient med en gul hudfarve kom for at se ham, eller han har gennemgået "leverprøve" -test under en undersøgelse.

Hvad er Gilberts syndrom

Den pågældende sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og sclera af øjnene i gul farve og andre symptomer. Sygdomsforløbet er bølgeagtig - en person føler sig ikke forringet i sundheden i en vis periode, og nogle gange ses alle symptomer på patologiske forandringer i leveren - det sker normalt med regelmæssigt forbrug af fede, krydrede, salte, røget produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt fører denne sygdom ikke til alvorlige ændringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv cirrose, men det kan kompliceres ved dannelse af galdesten eller inflammatoriske processer i galdekanalerne.

Der er eksperter, der ikke anser Gilbers syndrom for at være en sygdom overhovedet, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at med denne patologi er der en krænkelse af syntesen af ​​enzymet involveret i neutralisering af toksiner. Hvis et organ mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Gul hudfarve i Gilbert syndrom er virkningen af ​​bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, i normal drift, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af udviklingen af ​​Gilbert's syndrom forekommer filtreringen af ​​bilirubin ikke, den går ind i blodet og spredes gennem hele kroppen. Desuden er det muligt at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet, når de kommer ind i de indre organer. Det er især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber blot nogle af funktionerne. Vi skynder os at berolige - med den pågældende sygdom overhovedet ses dette fænomen slet ikke, men hvis det er kompliceret af enhver anden patologi i leveren, er det næsten umuligt at forudsige bilirubins "vej" i blodet.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder sin udvikling i ungdomsår og middelalderen - 12-30 år.

Årsager til Gilbert syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, som har fået en "arvelig" defekt fra det andet kromosom fra de to forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne. En sådan defekt gør procentdelen af ​​indholdet af dette enzym 80% mindre, så det simpelthen ikke klare sin opgave (transformation af indirekte bilirubin, der er toksisk for hjernen i den bundne fraktion).

Det er bemærkelsesværdigt, at en sådan genetisk defekt kan være anderledes - der er altid en indsats af to ekstra aminosyrer på stedet, men der kan være flere sådanne indsatser - sværhedsgraden af ​​Gilbert's syndrom afhænger af deres antal.

Det mandlige hormon androgen har stor indflydelse på syntesen af ​​leverenzymet, så de første tegn på den pågældende sygdom forekommer i ungdommen, når puberteten opstår, hormonal ændring. Af den måde, netop på grund af virkningen på androgenenzymet, er Gilberts syndrom hyppigere diagnosticeret hos mænd.

En interessant kendsgerning - den pågældende sygdom manifesterer sig ikke "fra bunden", en impuls til forekomsten af ​​symptomer er nødvendig. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

• drikker alkohol ofte eller i store doser;
• regelmæssigt indtagelse af visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nylige operationer af nogen grund;
• hyppig stress, kronisk overarbejde, neurose, depression;
• behandling med lægemidler baseret på glukokortikosteroider
• hyppigt forbrug af fede fødevarer
• langvarig brug af anabolske lægemidler
• overdreven motion
• fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan udløse udviklingen af ​​Gilberts syndrom, men de kan også påvirke sygdommens sværhedsgrad.

klassifikation

Gilbert syndrom i medicin klassificeres som følger:

1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse - Yderligere destruktion af røde blodlegemer. I tilfælde af forekomsten af ​​den betragtede sygdom samtidig med hæmolyse vil niveauet af bilirubin forhøjes oprindeligt, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer lider af viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert syndrom fremkomme før 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• Gulfarvede hudfarve, der forekommer fra tid til anden, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule;
• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

Hvordan diagnosticeres Gilbert's syndrom

Selvfølgelig vil lægen ikke kunne foretage en præcis diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan vi påtage os udviklingen af ​​Gilbert's syndrom. En blodprøve for bilirubiniveauet kan bekræfte diagnosen - den bliver forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre test af leverfunktioner ligge inden for det normale område - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - urea, kreatinin og amylase værdier vil også indikere dette. Der er ingen galdepigmenter i urinen, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen af ​​specifikke tests:

• phenobarbital test;
• fastende test;
• test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på resultaterne af analysen af ​​Gilberts syndrom - patientens DNA undersøges. Men derefter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

1. ultralydsundersøgelse lever, galdeblære og galdekanal. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af ​​dens overflade, detekterer eller afviser tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, kontrollerer forekomsten af ​​en inflammatorisk proces i galdekanalerne, eliminerer eller bekræfter galdeblærens betændelse.
2. Undersøgelsen af ​​levervæv radioisotop metode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er forbundet med Gilbert syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af patientens levervævsprøve gør det muligt at nægte inflammatoriske processer, cirrose og onkologiske forandringer i organet og til at påvise et fald i niveauet af enzymet, der er ansvarligt for at beskytte hjernen mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det er op til den behandlende læge at afgøre, på hvilken måde og om det er nødvendigt at udføre behandling for den pågældende sygdom - alt afhænger af patientens generelle tilstand, hyppigheden af ​​eksacerbationer, varigheden af ​​remissionstrin og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt - niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis på dette niveau af bilirubin føles patienten inden for det normale område, er der ingen øget træthed og døsighed, og kun en lille yellowness af huden bemærkes, så er der ikke ordineret nogen medicinbehandling. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

• modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
• fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
• kost terapi - fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokation er udelukket fra kosten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde er patienten ordineret Phenobarbital i en dosis på 50-200 mg dagligt i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en soporific effekt, er der forbud mod patienten at køre bil og gå på arbejde. Læger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medicin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så udtalt hypnotisk virkning.

Når en bilirubin er indikeret i blodet over 80 μmol / l, er en streng diæt foreskrevet for det diagnosticerede Gilbert-syndrom. Det er tilladt at spise mad:

• mejeriprodukter og fedtfattig hytteost;
• magert fisk og magert kød;
• ikke sure sure juice;
• galetny kager;
• grøntsager og friske friske, bagt eller kogte
• tørret brød;
• søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, wienerbrød, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfælde, der er beskrevet ovenfor, behandling af en patient med Gilbert's syndrom udføres på ambulant basis under lægens vejledning, så hvis niveauet af bilirubin er for højt, er søvnløshed tilstede, og der er nedsat appetit, vil kvalme kræve indlæggelse. Reduceret bilirubin på hospitalet ved hjælp af følgende metoder:

• indførelsen af ​​intravenøse polyioniske opløsninger;
• modtagelse af sorbenter ifølge en individuel ordning
• Udnævnelsen af ​​lactulose - Normaze eller Duphalac;
• Udnævnelsen af ​​den nyeste generation af hepatoprotektorer
• blodtransfusion;
• albuminadministration.

Patientens kost tilpasses dramatisk - animalske proteiner (kødprodukter, æg, hytteost, slagteaffald, fisk), friske grøntsager, frugt og bær og fedtstoffer er udelukket fra menuen. Det er tilladt at spise kun supper uden zazharki, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, wafer kiks.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

Læger Prognoser

Generelt går Gilberts syndrom ganske godt og er ikke årsagen til patientens død. Selvfølgelig vil der være nogle ændringer - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne gallesten. Dette påvirker evnen til at arbejde negativt, men det er ikke en grund til handicapregistrering.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, så skal forældrene gennemgå genetiske undersøgelser inden næste graviditet. Samme undersøgelse er påkrævet for et par, hvis en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller hvis der er tydelige symptomer.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en grund til at modtage en forsinkelse eller et forbud mod akut service. Den eneste advarsel - den unge mand bør ikke fysisk overstyrke, sulte, arbejde med giftige stoffer. Men hvis patienten skal bygge en militær professionel karriere, så har han ikke lov til at gøre det - han vil simpelthen ikke passere den medicinske gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde er det umuligt at forhindre udviklingen af ​​Gilbert's syndrom - denne sygdom forekommer på niveau med genetiske abnormiteter. Men du kan tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af ​​eksacerbationer og intensiteten af ​​manifestationerne af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

• juster kost og spis mere plantefødevarer;
• Undgå overdreven fysisk anstrengelse - om nødvendigt ændre arbejdstype
• undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du blive tempereret, styrke immunforsvaret;
• eliminere injektionsmidler, ubeskyttet samleje - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
• Prøv at være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sygdommen er ikke farlig, men kræver nogle begrænsninger. Patienterne skal være under tilsyn af en læge, regelmæssigt gennemgå eksamen og overholde alle medicinske udnævnelser og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut af højeste kvalifikationskategori

44.941 samlede visninger, 1 gange i dag