Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnostiseres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptomernes begyndelse.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med en analyse af klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens hovedangivelse er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. Også en person kan klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

På grund af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, hukommelsestab og søvnforstyrrelse.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er baseret på resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Den nederste kant er smertefuld på grund af organkapslens strækning. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og patientens allergiske prædisponering

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke blot at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk blodprøve for Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selvom normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechiffrere analysen var pålidelig kræves en tre-dages forberedelse af patienten, inden donation af blod. Det omfatter:

• afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
• afvisning af fede fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i den samlede, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, forbigående gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når der forekommer røde blodlegemer.

1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige undersøgelse er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, der er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Der findes en yderligere indsats, hvilket tyder på, at der er risiko for at udvikle en patologi i en let form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hæmostest for Gilberts syndrom viser stor risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ikke specifik træning. Testen for Gilbert syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærkanalen kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​biologisk væske, som består af galde, mave og bugspytkirtelsaft. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

• lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
• Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
• dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til at tage materialet. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddi-sfinkteren. Den sidstnævnte har til opgave at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut uskadeligt og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

1. udelukkelse af produkter fra ernæringsrationen, der øger dannelsen af ​​gas
2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
3. administrere afførende medicin eller give enemning til mennesker, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale taget af punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke under undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver betragtes som en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, der behandler indirekte pigmenter.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Stigningen i bilirubin skyldes hæmning af glukuronsyrefunktionens funktion. Prøven kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
2. med phenobarbinal. Tabletformen af ​​lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når du ordinerer lægemiddeldoseringen på 0,1 mg, skal patienten 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.

Symptomer og behandling af Gilbert syndrom og hvad er det?

For første gang blev Gilberts syndrom beskrevet i 1901. I dag er det ikke så sjældent, da ca. 10% af indbyggerne på hele planeten lider af det. Syndromet er arvet og mest udbredt på det afrikanske kontinent, men det findes også hos europæere og mennesker, der bor i landene i Sydøstasien. Overvej hvordan syndrom udvikler sig, hvordan det er farligt, og hvordan man behandler det.

Specifikke og årsager til udviklingen af ​​patologi

Bilirubin er et stof, der er et produkt af behandling med røde blodlegemer og hæmoglobin. I Gilberts syndrom er indholdet forhøjet på grund af et fald i aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase. Denne sygdom fremkalder ikke alvorlige ændringer i leverens struktur, men det kan føre til alvorlige konsekvenser i form af calculi i galdeblæren.

Efter oprindelse er Gilbert syndrom:

• medfødt (manifesteret uden forudgående hepatitis);
• manifestere (karakteriseret ved tilstedeværelsen i sygdommens historie over patologi).

Patogenese af Gilberts syndrom

For at bestemme syndromets form, som observeres i et bestemt tilfælde, er patienten rettet mod leveringen af ​​genetisk analyse. Der er 2 former for sygdommen:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndromet forekommer med manifestationen af ​​følgende kliniske tegn:

Alle de ovennævnte faktorer kan ikke alene provokere syndromets manifestation, men forværre også sværhedsgraden af ​​den patologi, der allerede eksisterer hos mennesker. Syndrom kan forekomme aktivt eller mindre udtalt, afhængigt af virkningen af ​​disse faktorer.

Diagnose og kliniske manifestationer

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med at samle anamnese og afklare følgende spørgsmål:

1. Hvornår opstod symptomerne (ømhed, hudændringer og andre karakteristiske manifestationer)?
2. Har nogen faktorer påvirket forekomsten af ​​denne tilstand (har patienten misbrugt alkoholholdige drikkevarer, var der nogen kirurgiske indgreb, havde han smitsomme sygdomme i den nærmeste fremtid osv.)?
3. Var der nogen i familien med en lignende diagnose eller andre leverpatologier?

Ved diagnosen af ​​syndromet udføres der også en visuel inspektion. Lægen gør opmærksom på tilstedeværelsen (fravær) af gulsot, smerter som følge af palpation af maven og andre symptomer. Også obligatorisk til diagnosen af ​​syndromet tildeles laboratorie- og instrumentelle metoder til undersøgelse.

symptomatologi

Symptomer på syndromet er opdelt i 2 grupper - obligatorisk og betinget. Hvis du oplever alle de ovennævnte symptomer, skal du straks kontakte din læge. Obligatoriske tegn på Gilbert syndrom manifesterer sig som følger:

• misfarvning af huden (dens gulning) og slimhinder
• Forringelse af den generelle tilstand (svaghed, træthed) uden tilsyneladende grund;
• dannelsen af ​​xanthelasma i øjenlågene;
• søvnforstyrrelser (han bliver rastløs, intermitterende);
• tab af appetit.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom

Betingede manifestationer af syndromet er mulige i form:

• følelse af tyngde i hypokondrium (højre) og forekomsten er ikke afhængig af fødeindtagelse;
• migræne og svimmelhed
• skarp forandring af humør, irritabilitet (forstyrret psyko-følelsesmæssig tilstand);
• muskel ømhed
• kløe;
• tremor (som fremkommer fra tid til anden);
• hyperhidrosis;
• flatulens og kvalme
• forstyrret afføring (diarré observeres hos patienten).

Laboratorieundersøgelser

For at bekræfte syndromet udføres der specielle tests:

1. Tildele prøver med faste. Der er en signifikant stigning i bilirubin efter en to-dages hurtig.
2. Påføring af prøven med nikotinsyre. Med indførelsen af ​​denne syre er der et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og en stigning i niveauet af bilirubin.
3. Tildele en prøve med fenobarbital. Narkotikamisbrug i diagnosen af ​​syndromet er nødvendigt på grund af den øgede aktivitet af et bestemt enzym (glucuronyltransferase), som fremmer bindingen af ​​indirekte bilirubin og dets reduktion.
4. Anvendelse af molekylær DNA-forskning. Dette er en metode til at bestemme mutationen af ​​UGT1A1 genet, nemlig dets promotorregion.

Diagnose af Gilbert syndrom

Til diagnosticering af "Gilbert's syndrom" er det vigtigt at gennemføre laboratorieundersøgelser:

1. UCK. I nærvær af syndromet er en stigning i hæmoglobinniveauet en forøgelse af indholdet af reticulocytter muligt.
2. Biokemisk blodprøve (der er et øget niveau af bilirubin, en stigning i niveauet af leverenzymer og et forhøjet niveau af alkalisk fosfatase).
3. Koagulation. I syndromet er koagulerbarheden normal eller et mindre fald observeres.
4. Molekylær diagnose (DNA analyse af genet, der påvirker sygdommens manifestationer).
5. En blodprøve for tilstedeværelse (fravær) af viral hepatitis.
6. PCR. Takket være de opnåede resultater kan risikoen for udvikling af syndromet vurderes. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 er en indikator, der angiver ingen overtrædelser. Med dette resultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 skal du være opmærksom på, at der er risiko for at udvikle patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikerer en høj risiko for at udvikle syndromet.
7. Urinalyse (estimeret dens farve og andre indikatorer).
8. Analyse af fæces på stærobilin. Med denne diagnose bør den være negativ.

Instrumentale metoder

Også ved diagnosticering af syndromet anvendes nogle instrumentelle og andre metoder:

• USA. I processen hvoraf vurderingen af ​​tilstanden i fordøjelseskanalen og urinsystemet. Forskning i de fleste tilfælde afslører ikke patologiske forhold.
• CT. Den mest informative metode til at hjælpe med at evaluere ikke kun levers tilstand, men også andre organer. Hjælper med at detektere svulster (både godartede og ondartede).

Lever elastografi

Leverbiopsi. Ved anvendelse af denne metode opnås en organvævsprøve med henblik på analyser (cytologisk, histologisk eller bakteriologisk), som hjælper med til nøjagtigt at bestemme graden af ​​morfologiske forandringer i væv.

Behandlingsmetoder

Nøgleanbefalinger til en patient med Gilberts syndrom:

• Afvisning af brugen af ​​skadelig (for fedtfattig) mad;
• belastningsbegrænsning (relateret til arbejdsaktivitet);
• alkohol udelukkelse
• Udnævnelse og administration af lægemidler, som forbedrer levers tilstand og funktion samt fremme gyldefladen;
• Formålet med vitaminterapi (især nyttig i dette tilfælde, vitaminerne i gruppe B).

Narkotikaeffekter

Når symptomer på syndromet opstår, ordineres en række sådanne lægemidler:

• barbiturater (ofte ordineret til søvnforstyrrelser, angst og anfald og nogle andre symptomer, der ledsager denne patologiske tilstand);
• cholagogue (føre til forøget udskillelse af galde og dets frigivelse i tolvfingertarmen);
• hepatoprotektorer (lægemidler designet til at beskytte leveren mod de negative virkninger af forskellige faktorer);
• stoffer, der hjælper med at forhindre udviklingen af ​​kolelithiasis og cholecystitis;
• enterosorbenter (stoffer der, når de frigives i mave og tarme, begynder at absorbere giftstoffer og toksiner og derefter fjerne dem naturligt).

I dyspeptiske sygdomme anvendes forskellige lægemidler, herunder fordøjelsesenzymer. Også, hvis gulsot opstår, er fototerapi foreskrevet. Til dette formål bruges kvartslamper til at hjælpe med at nedbryde bilirubinet, der er deponeret i huden.

Hjem måder

Traditionelle behandlinger kan også bruges i dette tilfælde. Men glem ikke at alle terapeutiske handlinger skal koordineres med din læge. Hjælp til at normalisere niveauet af bilirubin midler af følgende urter:

• Calendula. Det bruges til at forberede forskellige afkogninger og tinkturer, men det er kontraindiceret til personer med en allergisk reaktion på denne plante, astma, problemer i arbejdet i det kardiovaskulære system.
• Immortelle. Anvendes som afkogning. Denne plante har vanddrivende, antibakterielle og antiinflammatoriske egenskaber. Det er kontraindiceret at bruge i lang tid. Forbudt at bruge til personer med højt blodtryk.
• Moderluden. Bouillon baseret på det er rig på en række nyttige stoffer. Bruges til at behandle leveren og galdeblæren, men har en række bivirkninger og kontraindikationer.
• Hyben. Denne medicinske plante har vist sig godt til behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen og urinsystemet. Kan bruges i form af te eller tinktur.

Sundhedsfødevarer

Korrekt ernæring - grundlaget for behandling af syndromet, da patienten nødvendigvis skal reducere byrden på leveren.

• frugtdrikke, juice, svag kaffe og te;
• kiks (kun usyrede), tørret brød, fremstillet af rug eller hvedemel;
• kaseost, ost, pulveriseret, kondenseret eller fuldmælk (fedtfri);
• Forskellige første kurser (hovedsagelig supper);
• Olie i små mængder (både grøntsag og fløde);
• magert kød og mælkepølser
• magert fisk;
• korn (lys);
• grøntsager (fortrinsvis dyrket uafhængigt);
• æg;
• bær og frugter (ikke sure);
• slik i form af honning, marmelade, sukker.

• brød (friskbagt), søde kager;
• svinefedt og forskellige madlavningsolier (især margarin);
• supper med fisk, svampe og kød;
• fedt kød og fisk;
• Følgende grøntsager og retter tilberedes med dem: radise, radise, sorrel, spinat;
• æg (stegt eller hårdt kogt);
• krydrede krydderier såsom peber og sennep;
• dåse fisk og grøntsager, røget kød;
• stærk kaffe, kakao;
• slik som chokolade, forskellige cremer og is;
• bær og frugter (sur);
• alkohol.

Behandling hos gravide og børn

Behandling af børn med syndromet bør udføres med forsigtighed, og metoderne skal være så sikre som muligt, så de ordineres:

• lægemidler, der hjælper med at reducere niveauet af indirekte bilirubin: Hepel, Essentiale;
• behandling med enzymer og sorbenter (disse grupper af stoffer forbedrer leverfunktionen): Enterosgel, Enzym;
• brug af koleretiske lægemidler (fjern bilirubin): Ursofalk;
• tager vitaminer og mineraler (styrker kroppens forsvar).

Tatyana: "Da jeg lå hos min nyfødte datter i barselshospitalet, besluttede vi at kontrollere barnet for tilstedeværelsen af ​​Gilberts syndrom, da jeg havde sådanne problemer i min familie. Jeg var nødt til at afveje en datter i flere dage (vi var i en blanding). Bilirubin begyndte at falde, hvilket også er en indikator.

De sendte blod til test til det genetiske center, og svaret kom "vagt" (de kunne hverken bekræfte eller benægte syndromets tilstedeværelse) og tilbød at bestå test på de øvrige stillinger ved hjælp af en undtagelse for at bekræfte diagnosen. Men det gjorde vi ikke. Jeg kender min arv. Under alle omstændigheder er det farligste syndrom specifikt for nyfødte, da deres kroppe er svage. "

Forekomsten af ​​dette syndrom under graviditeten er yderst sjælden. Hvis nogen fra kvindens eller hendes mands familie har lidt af ham, skal hun informere sin gynækolog om dette. Behandling af Gilbert's syndrom hos gravide er standard: brugen af ​​koleretiske lægemidler, hepatoprotektorer og vitaminer.

Hvordan man bor med patologi?

I nærværelse af Gilbert's syndrom kan folk i de fleste tilfælde leve et normalt liv med mindre restriktioner, spille sport, have børn, gøre militærtjeneste. På det sidste punkt er det umagen værd at stoppe mere detaljeret.

I færd med at udfylde en handling for et militærregistrerings- og tiltrædelseskontor er syndromet givet kategori B (egnet, men med mindre begrænsninger). Unge mennesker med denne diagnose anbefales at undgå tung fysisk anstrengelse, stress og faste.

Når en soldaters sundhed forværres, kan han blive sat på et militær hospital eller han kan sendes fra hæren. Hvis patienten har andre sammenhængende patologier parallelt med syndromet, kan en ung person med en sådan diagnose få en forsinkelse eller kategori B (hvilket betyder at han kun passer i krigstid).

For at understøtte orglet bør hver patient med Gilbert syndrom følge disse anbefalinger:

• overholde den diæt, der er ordineret af en gastroenterolog eller hepatolog
• det er ønskeligt at undgå øget fysisk aktivitet, om nødvendigt ændre aktivitetstype
• overvåge kroppens tilstand og være beskyttet mod virale infektioner (bør hærdes, styrke immunforsvaret);
• Beskyt huden mod virkningerne af negative faktorer;
• at udelukke livsfarlige stoffer som medicin (især i form af injektioner), ubeskyttet sex, da disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis eller HIV-infektion.

Husk også at:

1. Udviklingen af ​​syndromet er vanskeligt at forhindre, da det er en arvelig sygdom.
2. Kræver reduktion eller eliminering af påvirkning af toksiske faktorer på leveren.
3. Det er vigtigt at udelukke brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer.
4. Det er nødvendigt at opgive dårlige vaner og tage anabolske steroider.
5. Det er meget vigtigt at gennemgå en årlig lægeundersøgelse for at identificere og / eller behandle leversygdomme.

Gilbert syndrom er ikke en meget farlig patologi, som dog uden den nødvendige behandling kan provokere alvorlige komplikationer og konsekvenser i form af kronisk hepatitis og kolelithiasis. Også i nærvær af eksterne manifestationer føler en person et vist ubehag, der er i samfundet. Det er svært at forhindre udviklingen af ​​syndromet, da hovedrollen er spillet af en arvelig faktor, men det er stadig muligt, hvis man overholder de vigtigste anbefalinger fra specialister.

Diagnose af Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en patologi, der overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at spalte bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig stigning i bilirubin, gulsot. Til analyse af Gilberts syndrom skal du donere venøst ​​blod, og det komplette blodtal taget fra en finger er også informativt.

Årsagerne til sygdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. En utilstrækkelig mængde af dette enzym fører til det faktum, at nedbrydningsproduktet af hæmoglobin ikke er i stand til at være med i glucuronsyremolekylet og trænge ind i galdeblæren og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trænger den gennem blodbanen, og dens koncentration overstiger normalt normen, hvilket fører til det faktum, at blodet pletter i farven af ​​bilirubin (gul). I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens nedbrydning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom sænkes koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af lægemidler.

Forværring af sygdommen kan forekomme under følgende omstændigheder:

• lægemiddelbehandling (anabolske, kortikosteroider);
• overdreven drik
• følelsesmæssig overbelastning, stress;
• kirurgi, traume;
• smitsomme sygdomme;
• øget fysisk anstrengelse
• fejl i kosten (en masse fede fødevarer, fastende, mangel på kost, overspisning).

Når analysen er påkrævet

Årsagen til at mistanke om patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

• misfarvning af huden og sclera;
• ubehag i leveren (følelse af tunghed);
• ømhed i højre hypokondrium
• flatulens;
• fordøjelsesbesvær (diarré eller tarmobstruktion);
• kvalme, bitter smag i munden;
• søvnforstyrrelser
• svimmelhed;
• depression.

Graden af ​​manifestation af icterus i hver er manifesteret forskelligt: ​​i nogle bliver kun sclera gul, i anden omgang er hele huden og slimhinderne farvede, og i den tredje vises gule pletter over hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

I en fjerdedel af patienterne med Gilbert's syndrom øges leveren betydeligt og "peeps" ud under ribben, og der er ingen smerter på palpation. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan forskningen foregår

Diagnose af Gilbert syndrom kræver ikke en lang undersøgelse. Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Da Gilbert's syndrom er en genetisk sygdom, finder patienten ud af, om der er abnormiteter i leverens funktion i hans slægtninge, det vil sige en familiehistorie bliver undersøgt. Med henblik på diagnose er følgende undersøgelser tildelt.

Komplet optælling blod

Tillader dig at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts syndrom er hæmoglobinsindekset lidt reduceret (110-115 g / l) eller øget til 160 g / l, hos 15% af patienterne er der opdaget umodne erythrocytter. I 12% er den osmotiske stabilitet af erytrocytter svækket.

urinanalyse

Væsentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er fundet i urinen, indikerer dette en anden leverpatologi - hepatitis. I syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Blodbiokemi

Sådanne indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk phosphatase, AST, ALT ligger inden for det normale område, eller der er mindre afvigelser. Faldet i albumin antyder en patologi, som forekommer i leveren eller nyrerne.

Undersøgelsen viser som regel en signifikant afvigelse fra den normale koncentration af bilirubin. Normalt er denne indikator hos mænd inden for 17 mmol / l, med Gilberts sygdom stiger til 20-50 mmol / l og med overbelastning af lever op til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

Andre test

Listen over analyser fortsætter:

• Prøver med phenobarbital. Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres bilirubinkoncentrationen igen. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom.
• Test med vitamin PP. Niacin indgives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin om 2-3 timer taler om Gilbert's syndrom eller anden leverpatologi.
• Prøve med fasting. Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om at spise fødevarer med en lav energiværdi (op til 400 kcal per dag) i to dage. Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin i 1,5-2 gange, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
• Genetisk analyse. Patientens DNA kontrolleres mere præcist genet af PDHT.

I patologi afslørede polymorfisme UGT1A1. Dette gen giver mulighed for produktion af uridindiphosphatglucuronidase, som er involveret i glukuranisering (det vil sige ved indfangning af indirekte bilirubin og bindende det, hvilket gør det til en direkte, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, resulterer dette i et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, der har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilbert syndrom er den hurtigste og mest pålidelige bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt og kan ikke gøres på alle klinikker. Til analyse tages helblod (2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Du kan gennemføre denne undersøgelse i laboratoriet Invitro (koster omkring 4,5 tusind rubler). Afkryvning af resultatet af genetisk analyse er simpel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyder dette, at syndromet er blevet bekræftet.

Du kan tage en generel urin og blodprøve på enhver kommunal klinik. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Yderligere metoder til diagnose af leveren

For at afgøre, om patologien er til stede i selve leveren, og i så fald vil følgende undersøgelser hjælpe med at vurdere sin grad:

• Ultralyd undersøgelse. Ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, vil dette hjælpe med at eliminere hepatitis. Under forværring af leveren øges. Lægen vurderer leverens størrelse, ser ud til at se om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, udelukker inflammation af galdeblæren.
• Beregnet tomografi. Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​en tumor og dannelsen af ​​knuder.
• Biopsi. Fremgangsmåden indebærer indsamling af levervæv ved hjælp af en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere om der er maligne tumorer i leveren, samt at bestemme niveauet af enzymet, der ikke tillader bilirubin at trænge ind i hjernen.
• Radioisotopforskning. Metoden er udført for at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorptions-udskillelsesfunktion samt at kontrollere patensen af ​​kanalen i galdevejen.
• Elastografi. Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​leverfibrose.

Hvis leverfunktionen er nedsat, og dens anatomi ændres, er der en chance for, at årsagen til gulsot ikke er i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men i en anden sygdom, der forhindrer fjernelse af bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, levercancer.

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis Gilbert syndrom er diagnosticeret, er specialbehandling ikke ordineret. Patienten bør følge kostholdet (holde sig til en afbalanceret kost, ikke spring over måltider) og ikke blive involveret i fysisk aktivitet.

Selvom der ikke er nogen specifik terapi til patologien, skal patienten testes og spørges om sin diagnose for at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdebrandsygdom. At lede den rigtige livsstil kan aldrig blive gul.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul hud eller øjne efter en fest med et stort udvalg af mad og alkoholholdige drikkevarer, en person kan opdage sig selv ved fremkaldelse af andre. Et sådant fænomen er sandsynligvis et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Lægen kan også mistanke om den samme patologi (og enhver specialisering), hvis en patient med en gul hudfarve kom for at se ham, eller han har gennemgået "leverprøve" -test under en undersøgelse.

Hvad er Gilberts syndrom

Den pågældende sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og sclera af øjnene i gul farve og andre symptomer. Sygdomsforløbet er bølgeagtig - en person føler sig ikke forringet i sundheden i en vis periode, og nogle gange ses alle symptomer på patologiske forandringer i leveren - det sker normalt med regelmæssigt forbrug af fede, krydrede, salte, røget produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt fører denne sygdom ikke til alvorlige ændringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv cirrose, men det kan kompliceres ved dannelse af galdesten eller inflammatoriske processer i galdekanalerne.

Der er eksperter, der ikke anser Gilbers syndrom for at være en sygdom overhovedet, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at med denne patologi er der en krænkelse af syntesen af ​​enzymet involveret i neutralisering af toksiner. Hvis et organ mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Gul hudfarve i Gilbert syndrom er virkningen af ​​bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, i normal drift, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af udviklingen af ​​Gilbert's syndrom forekommer filtreringen af ​​bilirubin ikke, den går ind i blodet og spredes gennem hele kroppen. Desuden er det muligt at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet, når de kommer ind i de indre organer. Det er især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber blot nogle af funktionerne. Vi skynder os at berolige - med den pågældende sygdom overhovedet ses dette fænomen slet ikke, men hvis det er kompliceret af enhver anden patologi i leveren, er det næsten umuligt at forudsige bilirubins "vej" i blodet.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder sin udvikling i ungdomsår og middelalderen - 12-30 år.

Årsager til Gilbert syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, som har fået en "arvelig" defekt fra det andet kromosom fra de to forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne. En sådan defekt gør procentdelen af ​​indholdet af dette enzym 80% mindre, så det simpelthen ikke klare sin opgave (transformation af indirekte bilirubin, der er toksisk for hjernen i den bundne fraktion).

Det er bemærkelsesværdigt, at en sådan genetisk defekt kan være anderledes - der er altid en indsats af to ekstra aminosyrer på stedet, men der kan være flere sådanne indsatser - sværhedsgraden af ​​Gilbert's syndrom afhænger af deres antal.

Det mandlige hormon androgen har stor indflydelse på syntesen af ​​leverenzymet, så de første tegn på den pågældende sygdom forekommer i ungdommen, når puberteten opstår, hormonal ændring. Af den måde, netop på grund af virkningen på androgenenzymet, er Gilberts syndrom hyppigere diagnosticeret hos mænd.

En interessant kendsgerning - den pågældende sygdom manifesterer sig ikke "fra bunden", en impuls til forekomsten af ​​symptomer er nødvendig. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

• drikker alkohol ofte eller i store doser;
• regelmæssigt indtagelse af visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nylige operationer af nogen grund;
• hyppig stress, kronisk overarbejde, neurose, depression;
• behandling med lægemidler baseret på glukokortikosteroider
• hyppigt forbrug af fede fødevarer
• langvarig brug af anabolske lægemidler
• overdreven motion
• fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan udløse udviklingen af ​​Gilberts syndrom, men de kan også påvirke sygdommens sværhedsgrad.

klassifikation

Gilbert syndrom i medicin klassificeres som følger:

1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse - Yderligere destruktion af røde blodlegemer. I tilfælde af forekomsten af ​​den betragtede sygdom samtidig med hæmolyse vil niveauet af bilirubin forhøjes oprindeligt, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer lider af viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert syndrom fremkomme før 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• Gulfarvede hudfarve, der forekommer fra tid til anden, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule;
• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

Hvordan diagnosticeres Gilbert's syndrom

Selvfølgelig vil lægen ikke kunne foretage en præcis diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan vi påtage os udviklingen af ​​Gilbert's syndrom. En blodprøve for bilirubiniveauet kan bekræfte diagnosen - den bliver forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre test af leverfunktioner ligge inden for det normale område - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - urea, kreatinin og amylase værdier vil også indikere dette. Der er ingen galdepigmenter i urinen, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen af ​​specifikke tests:

• phenobarbital test;
• fastende test;
• test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på resultaterne af analysen af ​​Gilberts syndrom - patientens DNA undersøges. Men derefter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

1. ultralydsundersøgelse lever, galdeblære og galdekanal. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af ​​dens overflade, detekterer eller afviser tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, kontrollerer forekomsten af ​​en inflammatorisk proces i galdekanalerne, eliminerer eller bekræfter galdeblærens betændelse.
2. Undersøgelsen af ​​levervæv radioisotop metode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er forbundet med Gilbert syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af patientens levervævsprøve gør det muligt at nægte inflammatoriske processer, cirrose og onkologiske forandringer i organet og til at påvise et fald i niveauet af enzymet, der er ansvarligt for at beskytte hjernen mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det er op til den behandlende læge at afgøre, på hvilken måde og om det er nødvendigt at udføre behandling for den pågældende sygdom - alt afhænger af patientens generelle tilstand, hyppigheden af ​​eksacerbationer, varigheden af ​​remissionstrin og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt - niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis på dette niveau af bilirubin føles patienten inden for det normale område, er der ingen øget træthed og døsighed, og kun en lille yellowness af huden bemærkes, så er der ikke ordineret nogen medicinbehandling. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

• modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
• fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
• kost terapi - fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokation er udelukket fra kosten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde er patienten ordineret Phenobarbital i en dosis på 50-200 mg dagligt i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en soporific effekt, er der forbud mod patienten at køre bil og gå på arbejde. Læger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medicin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så udtalt hypnotisk virkning.

Når en bilirubin er indikeret i blodet over 80 μmol / l, er en streng diæt foreskrevet for det diagnosticerede Gilbert-syndrom. Det er tilladt at spise mad:

• mejeriprodukter og fedtfattig hytteost;
• magert fisk og magert kød;
• ikke sure sure juice;
• galetny kager;
• grøntsager og friske friske, bagt eller kogte
• tørret brød;
• søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, wienerbrød, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfælde, der er beskrevet ovenfor, behandling af en patient med Gilbert's syndrom udføres på ambulant basis under lægens vejledning, så hvis niveauet af bilirubin er for højt, er søvnløshed tilstede, og der er nedsat appetit, vil kvalme kræve indlæggelse. Reduceret bilirubin på hospitalet ved hjælp af følgende metoder:

• indførelsen af ​​intravenøse polyioniske opløsninger;
• modtagelse af sorbenter ifølge en individuel ordning
• Udnævnelsen af ​​lactulose - Normaze eller Duphalac;
• Udnævnelsen af ​​den nyeste generation af hepatoprotektorer
• blodtransfusion;
• albuminadministration.

Patientens kost tilpasses dramatisk - animalske proteiner (kødprodukter, æg, hytteost, slagteaffald, fisk), friske grøntsager, frugt og bær og fedtstoffer er udelukket fra menuen. Det er tilladt at spise kun supper uden zazharki, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, wafer kiks.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

Læger Prognoser

Generelt går Gilberts syndrom ganske godt og er ikke årsagen til patientens død. Selvfølgelig vil der være nogle ændringer - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne gallesten. Dette påvirker evnen til at arbejde negativt, men det er ikke en grund til handicapregistrering.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, så skal forældrene gennemgå genetiske undersøgelser inden næste graviditet. Samme undersøgelse er påkrævet for et par, hvis en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller hvis der er tydelige symptomer.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en grund til at modtage en forsinkelse eller et forbud mod akut service. Den eneste advarsel - den unge mand bør ikke fysisk overstyrke, sulte, arbejde med giftige stoffer. Men hvis patienten skal bygge en militær professionel karriere, så har han ikke lov til at gøre det - han vil simpelthen ikke passere den medicinske gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde er det umuligt at forhindre udviklingen af ​​Gilbert's syndrom - denne sygdom forekommer på niveau med genetiske abnormiteter. Men du kan tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af ​​eksacerbationer og intensiteten af ​​manifestationerne af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

• juster kost og spis mere plantefødevarer;
• Undgå overdreven fysisk anstrengelse - om nødvendigt ændre arbejdstype
• undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du blive tempereret, styrke immunforsvaret;
• eliminere injektionsmidler, ubeskyttet samleje - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
• Prøv at være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sygdommen er ikke farlig, men kræver nogle begrænsninger. Patienterne skal være under tilsyn af en læge, regelmæssigt gennemgå eksamen og overholde alle medicinske udnævnelser og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut af højeste kvalifikationskategori

44.832 samlede antal gange, 11 gange i dag

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af ​​disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af ​​teens eller tidlige tyverne. Hvis personer med SJ har hyperbilirubinæmi episoder, er de normalt milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, lange perioder uden mad (fastende), sygdom, kraftig motion eller menstruation. Omkring 30% af personer med syndrom har imidlertid ingen tegn på symptomerne, og lidelsen er kun fundet i dem, når normale blodprøver viser et øget niveau af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

• konstitutionel leverdysfunktion
• familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
• Gilbert's sygdom;
• ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt findes i leverceller, og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af ​​tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af ​​bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af ​​SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

• Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
• patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

• føler sig træt
• svimmelhed;
• mavesmerter
• tab af appetit
• irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
• problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
• føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

• frygt uden grund og panikanfald;
• deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
• irritabilitet;
• Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af ​​selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af ​​forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af ​​bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af ​​manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af ​​indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af ​​sygdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af ​​bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

1. Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af ​​indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
2. Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af ​​bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
4. Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af ​​motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.